Gene | cDNA | Protein | Type | het/homo $ | Classification £ |
---|---|---|---|---|---|
MPZ | c.679 A > T | p.Arg227* | Nonsense | het | 4 |
c.368 G > T | p.Gly123Val | Missense | het | 3 | |
c.410 G > A | p.Gly137Asp | Missense | het | 3 | |
NEFL | c.1027_1029del | p.Asp343del | In-frame deletion | het | 3 |
GJB1 | c.775del | p.Leu259* | Deletion | hemi | 4 |
MFN2 | c.2146_2148dup | p.Ala716dup | In-frame duplication | het | 3 |
c.250 A > G | p.Lys84Glu | Missense | het | 3 | |
c.612 T > A | p.Asp204Glu | Missense | het | 3 | |
c.653 T > C | p.Leu218Pro | Missense | het | 4 | |
c.692 C > T | p.Ser231Phe | Missense | het | 3 | |
c.1921 T > C | p.Tyr641His | Missense | het | 3 |