Patients | Genotype | |
---|---|---|
Paternal Allele | Maternal Allele | |
1 | 30-kb del1 | 30-kb del |
2 | 30-kb del | 30-kb del |
3 | LGC2 | 30-kb del |
4 | 30-kb del | LGC |
5 | IVS2-2A > G | 30-kb del |
6 | 30-kb del | c.920_921insT |
7 | p.I172N | 30-kb del |
8 | 30-kb del | p.P30L |
9 | p.W19X | 30-kb del |
10 | p.Q318X | 30-kb del |
11 | 30-kb del | p.V281L |
12 | 30-kb del | IVS2-13A/C > G |
13 | p.R356W | 30-kb del |
14 | IVS2-13A/C > G | 30-kb del |
15 | c.920_921insT | 30-kb del |
16 | 30-kb del | p.R356W |
17 | p.I172N | 30-kb del |
18 | 30-kb del | p.Q318X |
19 | 30-kb del | p.I172N |
20 | 30-kb del | IVS2-13A/C > G |