No. | Proband | Mutation maternal | Mutation paternal | Futus genotype |
---|---|---|---|---|
1 | Q27R/R161Q | p.Q27R | p.R161Q | p.Q27R/− |
2 | p.R73X/p.Lys220del | p.R73X | p.Lys220del | p.R73X/− |
3 | c.463_465delGGG/p.W203X | c.463_465delGGG | p.W203X | −/− |
4 | p.W203X/p.G156D | p.W203X | p.G156D | p.W203X/p.G156D |
5 | c.626dupT/p.W203X | c.626dupT | p.W203X | c.626dupT /− |
6 | p.Lys220del/p.W203X | p.Lys220del | p.W203X | p.Lys220del/p.W203X |
7 | p.W203X/ c.445_446delTG | p.W203X | c.445_446delTG | p.W203X/ c.445_446delTG |
8 | p.R132X/p.W203X | p.R132X | p.W203X | p.R132X/− |
9 | p.W203X/p.E213X | p.W203X | p.E213X | p.W203X/− |
10 | p.K220del/p.K220del | p.K220del | p.K220del | p.K220del/p.K220del |
11 | p.W203X/p.W203X | p.W203X | p.W203X | p.W203X/− |
12 | p.W203X/p.R161X | p.W203X | p.R161X | −/− |
13 | p.W203X/p.W203X | p.W203X | p.W203X | p.W203X/− |
14 | p.K220del/c.567dupT | p.K220del | c.567dupT | p.K220del/− |
15 | p.R132X/p.Y205X | p.R132X | p.Y205X | p.R132X/p.Y205X |
16 | p.R73X /p.R73X | p.R73X | p.R73X | p.R73X/− |
17 | c.445_446insA/c.567dupT | c.445_446insA | c.567dupT | c.567dupT/− |
18 | p.R73X/p.W203X | p.R73X | p.W203X | p.W203X/− |
19 | c.567dupT/p.W203X | c.567dupT | p.W203X | c.567dupT/p.W203X |
20 | p.W203X/p.K220del | p.W203X | p.K220del | p.W203X/− |
21 | p.G156A/p.W203X | p.G156A | p.W203X | p.G156A/− |
22 | p.W203X/p.W203X | p.W203X | p.W203X | p.W203X/− |
23 | p.W203X/p.R161X | p.W203X | p.R161X | p.W203X/− |
24 | c.567dupT/p.R132X | c.567dupT | p.R132X | p.R132X/− |
25 | p.W203X/p.W203X | p.W203X | p.W203X | p.W203X/− |
26 | c.440_441delGT/p.W203X | c.440_441delGT | p.W203X | p.W203X/− |
27 | p.W203X/p.K220del | p.W203X | p.K220del | p.W203X/p.K220del |
28 | p.Q27R/p.K220del | p.Q27R | p.K220del | p.Q27R/p.K220del |
29 | c.567dupT/p.W203X | c.567dupT | p.W203X | p.W203X/− |
30 | p.Q27R/p.Q27R | p.Q27R | p.Q27R | p.Q27R/p.Q27R |
31 | c.567dupT/p.K220del | c.567dupT | p.K220del | −/− |
32 | p.Y222X/p.Q27R | p.Y222X | p.Q27R | p.Y222X/− |
33 | p.W203X/p.K220del | p.W203X | p.K220del | −/− |
34 | p.K220del/p.W203X | p.K220del | p.W203X | −/− |
35 | p.Q27R/p.W203X | p.Q27R | p.W203X | −/− |
36 | p.W203X/p.K220del | p.W203X | p.K220del | p.K220del/− |
37 | p.W203X/p.R161Q | p.W203X | p.R161Q | p.R161Q/p.W203X |
38 | p.W203X/p.W203X | p.W203X | p.W203X | p.W203X/p.W203X |
39 | p.W203X/p.K220del | p.W203X | p.K220del | p.K220del/− |
40 | c.445_446insA/p.W203X | c.445_446insA | p.W203X | c.445_446insA/p.W203X |
41 | p.W203X/p.W203X | p.W203X | p.W203X | p.W203X/− |
42 | p.Q27R/c.567dupT | p.Q27R | c.567dupT | c.566_567insT/p.Q27R |
43 | p.W203X/p.W203X | p.W203X | p.W203X | p.W203X/− |
44 | p.Q27R/p.W203X | p.Q27R | p.W203X | p.W203X/− |
45 | p.R73X/p.W203X | p.R73X | p.W203X | −/− |
46 | p.R73X/p.W203X | p.R73X | p.W203X | −/− |
47 | p.K220del/p.W203X | p.K220del | p.W203X | p.W203X/− |
48 | p.W203X/p.W203X | p.W203X | p.W203X | p.W203X/− |
49 | p.K220del/p.W203X | p.K220del | p.W203X | p.W203X/− |
50 | p.Q27R/p.W203X | p.Q27R | p.W203X | p.Q27R/p.W203X |
51 | p.W203X/c.567dupT | p.W203X | c.567dupT | −/− |
52 | p.K220del/p.H121L | p.K220del | p.H121L | p.K220del/− |
53 | c.445-446delTG/p.W203X | c.445-446delTG | p.W203X | p.W203X/− |
54 | c.567dupT/p.K220del | c.567dupT | p.K220del | −/− |
55 | c.567dupT/p.W203X | c.567dupT | p.W203X | p.W203X/− |
56 | c.445-446delTG/p.W203X | c.445-446delTG | p.W203X | c.445-446delTG/p.W203X |
57 | p.Q27R/p.W203X | p.Q27R | p.W203X | p.Q27R/− |
58 | p.A228V/p.W203X | p.A228V | p.W203X | −/− |
59 | p.K220del/c.445-446delTG | p.K220del | c.445-446delTG | c.445-446delTG/− |
60 | p.W203X/p.W203X | p.W203X | p.W203X | −/− |
61 | p.Trp200X/p.W203X | p.Trp200X | p.W203X | p.W203X/− |
62 | p.W203X/p.R206Q | p.W203X | p.R206Q | p.W203X/p.R206Q |