Skip to main content

Table 2 The genotypes of 62 pedigrees who have performed the prenatal genetic diagnosis

From: Molecular genetic characterization of cblC defects in 126 pedigrees and prenatal genetic diagnosis of pedigrees with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria

No.

Proband

Mutation maternal

Mutation paternal

Futus genotype

1

Q27R/R161Q

p.Q27R

p.R161Q

p.Q27R/−

2

p.R73X/p.Lys220del

p.R73X

p.Lys220del

p.R73X/−

3

c.463_465delGGG/p.W203X

c.463_465delGGG

p.W203X

−/−

4

p.W203X/p.G156D

p.W203X

p.G156D

p.W203X/p.G156D

5

c.626dupT/p.W203X

c.626dupT

p.W203X

c.626dupT /−

6

p.Lys220del/p.W203X

p.Lys220del

p.W203X

p.Lys220del/p.W203X

7

p.W203X/ c.445_446delTG

p.W203X

c.445_446delTG

p.W203X/ c.445_446delTG

8

p.R132X/p.W203X

p.R132X

p.W203X

p.R132X/−

9

p.W203X/p.E213X

p.W203X

p.E213X

p.W203X/−

10

p.K220del/p.K220del

p.K220del

p.K220del

p.K220del/p.K220del

11

p.W203X/p.W203X

p.W203X

p.W203X

p.W203X/−

12

p.W203X/p.R161X

p.W203X

p.R161X

−/−

13

p.W203X/p.W203X

p.W203X

p.W203X

p.W203X/−

14

p.K220del/c.567dupT

p.K220del

c.567dupT

p.K220del/−

15

p.R132X/p.Y205X

p.R132X

p.Y205X

p.R132X/p.Y205X

16

p.R73X /p.R73X

p.R73X

p.R73X

p.R73X/−

17

c.445_446insA/c.567dupT

c.445_446insA

c.567dupT

c.567dupT/−

18

p.R73X/p.W203X

p.R73X

p.W203X

p.W203X/−

19

c.567dupT/p.W203X

c.567dupT

p.W203X

c.567dupT/p.W203X

20

p.W203X/p.K220del

p.W203X

p.K220del

p.W203X/−

21

p.G156A/p.W203X

p.G156A

p.W203X

p.G156A/−

22

p.W203X/p.W203X

p.W203X

p.W203X

p.W203X/−

23

p.W203X/p.R161X

p.W203X

p.R161X

p.W203X/−

24

c.567dupT/p.R132X

c.567dupT

p.R132X

p.R132X/−

25

p.W203X/p.W203X

p.W203X

p.W203X

p.W203X/−

26

c.440_441delGT/p.W203X

c.440_441delGT

p.W203X

p.W203X/−

27

p.W203X/p.K220del

p.W203X

p.K220del

p.W203X/p.K220del

28

p.Q27R/p.K220del

p.Q27R

p.K220del

p.Q27R/p.K220del

29

c.567dupT/p.W203X

c.567dupT

p.W203X

p.W203X/−

30

p.Q27R/p.Q27R

p.Q27R

p.Q27R

p.Q27R/p.Q27R

31

c.567dupT/p.K220del

c.567dupT

p.K220del

−/−

32

p.Y222X/p.Q27R

p.Y222X

p.Q27R

p.Y222X/−

33

p.W203X/p.K220del

p.W203X

p.K220del

−/−

34

p.K220del/p.W203X

p.K220del

p.W203X

−/−

35

p.Q27R/p.W203X

p.Q27R

p.W203X

−/−

36

p.W203X/p.K220del

p.W203X

p.K220del

p.K220del/−

37

p.W203X/p.R161Q

p.W203X

p.R161Q

p.R161Q/p.W203X

38

p.W203X/p.W203X

p.W203X

p.W203X

p.W203X/p.W203X

39

p.W203X/p.K220del

p.W203X

p.K220del

p.K220del/−

40

c.445_446insA/p.W203X

c.445_446insA

p.W203X

c.445_446insA/p.W203X

41

p.W203X/p.W203X

p.W203X

p.W203X

p.W203X/−

42

p.Q27R/c.567dupT

p.Q27R

c.567dupT

c.566_567insT/p.Q27R

43

p.W203X/p.W203X

p.W203X

p.W203X

p.W203X/−

44

p.Q27R/p.W203X

p.Q27R

p.W203X

p.W203X/−

45

p.R73X/p.W203X

p.R73X

p.W203X

−/−

46

p.R73X/p.W203X

p.R73X

p.W203X

−/−

47

p.K220del/p.W203X

p.K220del

p.W203X

p.W203X/−

48

p.W203X/p.W203X

p.W203X

p.W203X

p.W203X/−

49

p.K220del/p.W203X

p.K220del

p.W203X

p.W203X/−

50

p.Q27R/p.W203X

p.Q27R

p.W203X

p.Q27R/p.W203X

51

p.W203X/c.567dupT

p.W203X

c.567dupT

−/−

52

p.K220del/p.H121L

p.K220del

p.H121L

p.K220del/−

53

c.445-446delTG/p.W203X

c.445-446delTG

p.W203X

p.W203X/−

54

c.567dupT/p.K220del

c.567dupT

p.K220del

−/−

55

c.567dupT/p.W203X

c.567dupT

p.W203X

p.W203X/−

56

c.445-446delTG/p.W203X

c.445-446delTG

p.W203X

c.445-446delTG/p.W203X

57

p.Q27R/p.W203X

p.Q27R

p.W203X

p.Q27R/−

58

p.A228V/p.W203X

p.A228V

p.W203X

−/−

59

p.K220del/c.445-446delTG

p.K220del

c.445-446delTG

c.445-446delTG/−

60

p.W203X/p.W203X

p.W203X

p.W203X

−/−

61

p.Trp200X/p.W203X

p.Trp200X

p.W203X

p.W203X/−

62

p.W203X/p.R206Q

p.W203X

p.R206Q

p.W203X/p.R206Q