TY - JOUR AU - Galloway, W. H. AU - Mowat, A. P. PY - 1968 DA - 1968// TI - Congenital microcephaly with hiatus hernia and nephrotic syndrome in two sibs JO - J Med Genet VL - 5 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.5.4.319 DO - 10.1136/jmg.5.4.319 ID - Galloway1968 ER - TY - JOUR AU - Cohen, A. H. AU - Turner, M. C. PY - 1994 DA - 1994// TI - Kidney in Galloway-Mowat syndrome: clinical spectrum with description of pathology JO - Kidney Int VL - 45 UR - https://doi.org/10.1038/ki.1994.184 DO - 10.1038/ki.1994.184 ID - Cohen1994 ER - TY - JOUR AU - Colin, E. AU - Huynh Cong, E. AU - Mollet, G. AU - Guichet, A. AU - Gribouval, O. AU - Arrondel, C. PY - 2014 DA - 2014// TI - Loss-of-function mutations in WDR73 are responsible for microcephaly and steroid-resistant nephrotic syndrome: Galloway-Mowat syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 95 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.011 DO - 10.1016/j.ajhg.2014.10.011 ID - Colin2014 ER - TY - JOUR AU - Ben-Omran, T. AU - Fahiminiya, S. AU - Sorfazlian, N. AU - Almuriekhi, M. AU - Nawaz, Z. AU - Nadaf, J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome JO - J Med Genet VL - 52 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102707 DO - 10.1136/jmedgenet-2014-102707 ID - Ben-Omran2015 ER - TY - JOUR AU - Jinks, R. N. AU - Puffenberger, E. G. AU - Baple, E. AU - Harding, B. AU - Crino, P. AU - Fogo, A. B. PY - 2015 DA - 2015// TI - Recessive nephrocerebellar syndrome on the Galloway-Mowat syndrome spectrum is caused by homozygous protein-truncating mutations of WDR73 JO - Brain VL - 138 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awv153 DO - 10.1093/brain/awv153 ID - Jinks2015 ER - TY - JOUR AU - Vodopiutz, J. AU - Seidl, R. AU - Prayer, D. AU - Khan, M. I. AU - Mayr, J. A. AU - Streubel, B. PY - 2015 DA - 2015// TI - WDR73 mutations cause infantile neurodegeneration and variable glomerular kidney disease JO - Hum Mutat VL - 36 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22828 DO - 10.1002/humu.22828 ID - Vodopiutz2015 ER - TY - JOUR AU - Rosti, R. O. AU - Dikoglu, E. AU - Zaki, M. S. AU - Abdel-Salam, G. AU - Makhseed, N. AU - Sese, J. C. PY - 2016 DA - 2016// TI - Extending the mutation spectrum for Galloway-Mowat syndrome to include homozygous missense mutations in the WDR73 gene JO - Am J Med Genet A VL - 170A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37533 DO - 10.1002/ajmg.a.37533 ID - Rosti2016 ER - TY - JOUR AU - Jiang, C. AU - Gai, N. AU - Zou, Y. AU - Zheng, Y. AU - Ma, R. AU - Wei, X. PY - 2017 DA - 2017// TI - WDR73 missense mutation causes infantile onset intellectual disability and cerebellar hypoplasia in a consanguineous family JO - Clin Chim Acta VL - 464 UR - https://doi.org/10.1016/j.cca.2016.10.029 DO - 10.1016/j.cca.2016.10.029 ID - Jiang2017 ER - TY - JOUR AU - Rosti, R. O. AU - Sotak, B. N. AU - Bielas, S. L. AU - Bhat, G. AU - Silhavy, J. L. AU - Aslanger, A. D. PY - 2017 DA - 2017// TI - Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome JO - J Med Genet VL - 54 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104237 DO - 10.1136/jmedgenet-2016-104237 ID - Rosti2017 ER - TY - JOUR AU - Mathiowetz, A. J. AU - Baple, E. AU - Russo, A. J. AU - Coulter, A. M. AU - Carrano, E. AU - Brown, J. D. PY - 2017 DA - 2017// TI - An Amish founder mutation disrupts a PI(3)P-WHAMM-Arp2/3 complex-driven autophagosomal remodeling pathway JO - Mol Biol Cell VL - 28 UR - https://doi.org/10.1091/mbc.e17-01-0022 DO - 10.1091/mbc.e17-01-0022 ID - Mathiowetz2017 ER - TY - JOUR AU - Braun, D. A. AU - Rao, J. AU - Mollet, G. AU - Schapiro, D. AU - Daugeron, M. C. AU - Tan, W. PY - 2017 DA - 2017// TI - Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly JO - Nat Genet VL - 49 UR - https://doi.org/10.1038/ng.3933 DO - 10.1038/ng.3933 ID - Braun2017 ER - TY - JOUR AU - Edvardson, S. AU - Prunetti, L. AU - Arraf, A. AU - Haas, D. AU - Bacusmo, J. M. AU - Hu, J. F. PY - 2017 DA - 2017// TI - tRNA N6-adenosine threonylcarbamoyltransferase defect due to KAE1/TCS3 (OSGEP) mutation manifest by neurodegeneration and renal tubulopathy JO - Eur J Hum Genet VL - 25 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.30 DO - 10.1038/ejhg.2017.30 ID - Edvardson2017 ER - TY - JOUR AU - Latypova, X. AU - Matsumoto, N. AU - Vinceslas-Muller, C. AU - Bézieau, S. AU - Isidor, B. AU - Miyake, N. PY - 2017 DA - 2017// TI - Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability JO - J Hum Genet VL - 62 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2016.154 DO - 10.1038/jhg.2016.154 ID - Latypova2017 ER - TY - JOUR AU - Miyake, N. AU - Tsukaguchi, H. AU - Koshimizu, E. AU - Shono, A. AU - Matsunaga, S. AU - Shiina, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - Biallelic mutations in nuclear pore complex subunit NUP107 cause early-childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 97 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.013 DO - 10.1016/j.ajhg.2015.08.013 ID - Miyake2015 ER - TY - JOUR AU - Park, E. AU - Ahn, Y. H. AU - Kang, H. G. AU - Miyake, N. AU - Tsukaguchi, H. AU - Cheong, H. I. PY - 2017 DA - 2017// TI - NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome JO - Nephrol Dial Transplant VL - 32 ID - Park2017 ER - TY - JOUR AU - Hou, J. W. AU - Wang, T. R. PY - 1995 DA - 1995// TI - Galloway-Mowat syndrome in Taiwan JO - Am J Med Genet VL - 58 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320580310 DO - 10.1002/ajmg.1320580310 ID - Hou1995 ER - TY - JOUR AU - Chen, C. P. AU - Chang, T. Y. AU - Lin, S. P. AU - Huang, J. K. AU - Tsai, J. D. AU - Chiu, N. C. PY - 2005 DA - 2005// TI - Prenatal magnetic resonance imaging of Galloway-Mowat syndrome JO - Prenat Diagn VL - 25 ID - Chen2005 ER - TY - JOUR AU - Chen, C. P. AU - Lin, S. P. AU - Tsai, J. D. AU - Huang, J. K. AU - Yen, J. L. AU - Tseng, C. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - Perinatal imaging findings of Galloway-Mowat syndrome JO - Genet Couns VL - 18 ID - Chen2007 ER - TY - JOUR AU - Wan, L. C. AU - Maisonneuve, P. AU - Szilard, R. K. AU - Lambert, J. P. AU - Ng, T. F. AU - Manczyk, N. PY - 2017 DA - 2017// TI - Proteomic analysis of the human KEOPS complex identifies C14ORF142 as a core subunit homologous to yeast Gon7 JO - Nucleic Acids Res VL - 45 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkw1181 DO - 10.1093/nar/gkw1181 ID - Wan2017 ER - TY - JOUR AU - Daugeron, M. C. AU - Lenstra, T. L. AU - Frizzarin, M. AU - El Yacoubi, B. AU - Liu, X. AU - Baudin-Baillieu, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Gcn4 misregulation reveals a direct role for the evolutionary conserved EKC/KEOPS in the t6A modification of tRNAs JO - Nucleic Acids Res VL - 39 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkr178 DO - 10.1093/nar/gkr178 ID - Daugeron2011 ER - TY - JOUR AU - El Yacoubi, B. AU - Hatin, I. AU - Deutsch, C. AU - Kahveci, T. AU - Rousset, J. P. AU - Iwata-Reuyl, D. PY - 2011 DA - 2011// TI - A role for the universal Kae1/Qri7/YgjD (COG0533) family in tRNA modification JO - EMBO J VL - 30 UR - https://doi.org/10.1038/emboj.2010.363 DO - 10.1038/emboj.2010.363 ID - El Yacoubi2011 ER - TY - JOUR AU - Srinivasan, M. AU - Mehta, P. AU - Yu, Y. AU - Prugar, E. AU - Koonin, E. V. AU - Karzai, A. W. PY - 2011 DA - 2011// TI - The highly conserved KEOPS/EKC complex is essential for a universal tRNA modification, t6A JO - EMBO J VL - 30 UR - https://doi.org/10.1038/emboj.2010.343 DO - 10.1038/emboj.2010.343 ID - Srinivasan2011 ER - TY - JOUR AU - Yarian, C. AU - Townsend, H. AU - Czestkowski, W. AU - Sochacka, E. AU - Malkiewicz, A. J. AU - Guenther, R. PY - 2002 DA - 2002// TI - Accurate translation of the genetic code depends on tRNA modified nucleosides JO - J Biol Chem VL - 277 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M200253200 DO - 10.1074/jbc.M200253200 ID - Yarian2002 ER -