TY - JOUR AU - Cohen, M. M. AU - Kreiborg, S. PY - 1992 DA - 1992// TI - Birth prevalence studies of the Crouzon syndrome: comparison of direct and indirect methods JO - Clin Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1992.tb03620.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03620.x ID - Cohen1992 ER - TY - JOUR AU - Horbelt, C. V. PY - 2008 DA - 2008// TI - Physical and oral characteristics of Crouzon syndrome, Apert syndrome, and Pierre Robin sequence JO - Gen Dent VL - 56 ID - Horbelt2008 ER - TY - JOUR AU - Menashe, Y. AU - Ben Baruch, G. AU - Rabinovitch, O. AU - Shalev, Y. AU - Katzenlson, M. B. AU - Shalev, E. PY - 1989 DA - 1989// TI - Exophthalmus--prenatal ultrasonic features for diagnosis of Crouzon syndrome JO - Prenat Diagn VL - 9 UR - https://doi.org/10.1002/pd.1970091109 DO - 10.1002/pd.1970091109 ID - Menashe1989 ER - TY - JOUR AU - Rutland, P. AU - Pulleyn, L. J. AU - Reardon, W. AU - Baraitser, M. AU - Hayward, R. AU - Jones, B. AU - Malcolm, S. AU - Winter, R. M. AU - Oldridge, M. AU - Slaney, S. F. PY - 1995 DA - 1995// TI - Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes JO - Nat Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/ng0295-173 DO - 10.1038/ng0295-173 ID - Rutland1995 ER - TY - JOUR AU - Li, X. AU - Park, W. J. AU - Pyeritz, R. E. AU - Jabs, E. W. PY - 1995 DA - 1995// TI - Effect on splicing of a silent FGFR2 mutation in Crouzon syndrome JO - Nat Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/ng0395-232 DO - 10.1038/ng0395-232 ID - Li1995 ER - TY - JOUR AU - Kan, S. H. AU - Elanko, N. AU - Johnson, D. AU - Cornejo-Roldan, L. AU - Cook, J. AU - Reich, E. W. AU - Tomkins, S. AU - Verloes, A. AU - Twigg, S. R. AU - Rannan-Eliya, S. PY - 2002 DA - 2002// TI - Genomic screening of fibroblast growth-factor receptor 2 reveals a wide spectrum of mutations in patients with syndromic craniosynostosis JO - Am J Hum Genet VL - 70 UR - https://doi.org/10.1086/338758 DO - 10.1086/338758 ID - Kan2002 ER - TY - JOUR AU - Mansukhani, A. AU - Bellosta, P. AU - Sahni, M. AU - Basilico, C. PY - 2000 DA - 2000// TI - Signaling by fibroblast growth factors (FGF) and fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2)-activating mutations blocks mineralization and induces apoptosis in osteoblasts JO - J Cell Biol VL - 149 UR - https://doi.org/10.1083/jcb.149.6.1297 DO - 10.1083/jcb.149.6.1297 ID - Mansukhani2000 ER - TY - JOUR AU - Plotnikov, A. N. AU - Hubbard, S. R. AU - Schlessinger, J. AU - Mohammadi, M. PY - 2000 DA - 2000// TI - Crystal structures of two FGF-FGFR complexes reveal the determinants of ligand-receptor specificity JO - Cell VL - 101 UR - https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)80851-X DO - 10.1016/S0092-8674(00)80851-X ID - Plotnikov2000 ER - TY - JOUR AU - Eswarakumar, V. P. AU - Monsonego-Ornan, E. AU - Pines, M. AU - Antonopoulou, I. AU - Morriss-Kay, G. M. AU - Lonai, P. PY - 2002 DA - 2002// TI - The IIIc alternative of Fgfr2 is a positive regulator of bone formation JO - Development VL - 129 ID - Eswarakumar2002 ER - TY - JOUR AU - Ornitz, D. M. AU - Marie, P. J. PY - 2002 DA - 2002// TI - FGF signaling pathways in endochondral and intramembranous bone development and human genetic disease JO - Genes Dev VL - 16 UR - https://doi.org/10.1101/gad.990702 DO - 10.1101/gad.990702 ID - Ornitz2002 ER - TY - JOUR AU - Fanganiello, R. D. AU - Sertie, A. L. AU - Reis, E. M. AU - Yeh, E. AU - Oliveira, N. A. AU - Bueno, D. F. AU - Kerkis, I. AU - Alonso, N. AU - Cavalheiro, S. AU - Matsushita, H. PY - 2007 DA - 2007// TI - Apert p.Ser252Trp mutation in FGFR2 alters osteogenic potential and gene expression of cranial periosteal cells JO - Mol Med VL - 13 ID - Fanganiello2007 ER - TY - JOUR AU - Ji, Y. AU - Qian, Z. AU - Dong, Y. AU - Zhou, H. AU - Fan, X. PY - 2010 DA - 2010// TI - Quantitative morphometry of the orbit in Chinese adults based on a three-dimensional reconstruction method JO - J Anat VL - 217 UR - https://doi.org/10.1111/j.1469-7580.2010.01286.x DO - 10.1111/j.1469-7580.2010.01286.x ID - Ji2010 ER - TY - JOUR AU - Fan, J. AU - Zhou, Y. AU - Huang, X. AU - Zhang, L. AU - Yao, Y. AU - Song, X. AU - Chen, J. AU - Hu, J. AU - Ge, S. AU - Song, H. PY - 2012 DA - 2012// TI - The combination of polyalanine expansion mutation and a novel missense substitution in transcription factor FOXL2 leads to different ovarian phenotypes in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) patients JO - Hum Reprod VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/humrep/des306 DO - 10.1093/humrep/des306 ID - Fan2012 ER - TY - JOUR AU - Fan, J. Y. AU - Wang, Y. F. AU - Han, B. AU - Ji, Y. R. AU - Song, H. D. AU - Fan, X. Q. PY - 2011 DA - 2011// TI - FOXL2 mutations in Chinese families with Blepharophimosis syndrome (BPES) JO - Transl Res VL - 157 UR - https://doi.org/10.1016/j.trsl.2010.08.005 DO - 10.1016/j.trsl.2010.08.005 ID - Fan2011 ER - TY - JOUR AU - Fan, J. Y. AU - Han, B. AU - Qiao, J. AU - Liu, B. L. AU - Ji, Y. R. AU - Ge, S. F. AU - Song, H. D. AU - Fan, X. Q. PY - 2011 DA - 2011// TI - Functional study on a novel missense mutation of the transcription factor FOXL2 causes blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) JO - Mutagenesis VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/mutage/geq086 DO - 10.1093/mutage/geq086 ID - Fan2011 ER - TY - JOUR AU - Arnold, K. AU - Bordoli, L. AU - Kopp, J. AU - Schwede, T. PY - 2006 DA - 2006// TI - The SWISS-MODEL workspace: a web-based environment for protein structure homology modelling JO - Bioinformatics VL - 22 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bti770 DO - 10.1093/bioinformatics/bti770 ID - Arnold2006 ER - TY - JOUR AU - Fan, J. AU - Xing, Y. AU - Wen, X. AU - Jia, R. AU - Ni, H. AU - He, J. AU - Ding, X. AU - Pan, H. AU - Qian, G. AU - Ge, S. PY - 2015 DA - 2015// TI - Long non-coding RNA ROR decoys gene-specific histone methylation to promote tumorigenesis JO - Genome Biol VL - 16 UR - https://doi.org/10.1186/s13059-015-0705-2 DO - 10.1186/s13059-015-0705-2 ID - Fan2015 ER - TY - JOUR AU - Ji, Y. AU - Ye, F. AU - Zhou, H. AU - Xie, Q. AU - Ge, S. AU - Fan, X. PY - 2015 DA - 2015// TI - Bony orbital maldevelopment after enucleation JO - J Anat VL - 227 UR - https://doi.org/10.1111/joa.12372 DO - 10.1111/joa.12372 ID - Ji2015 ER - TY - JOUR AU - Schwartz, M. AU - Kreiborg, S. AU - Skovby, F. PY - 1996 DA - 1996// TI - First-trimester prenatal diagnosis of Crouzon syndrome JO - Prenat Diagn VL - 16 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-7 DO - 3.0.CO;2-7 ID - Schwartz1996 ER - TY - JOUR AU - Jabs, E. W. AU - Li, X. AU - Scott, A. F. AU - Meyers, G. AU - Chen, W. AU - Eccles, M. AU - Mao, J. I. AU - Charnas, L. R. AU - Jackson, C. E. AU - Jaye, M. PY - 1994 DA - 1994// TI - Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2 JO - Nat Genet VL - 8 UR - https://doi.org/10.1038/ng1194-275 DO - 10.1038/ng1194-275 ID - Jabs1994 ER -