Skip to main content

Table 1 Sequencing result on genes associated with hereditary cancer syndrome in family members

From: A Chinese family affected by lynch syndrome caused by MLH1 mutation

Gene cDNA change AA change Patient Clinical
III5 III6 III7 IV 6 IV 7 IV 8 significance
EPCAM c.298G > A p.D100N het wt het het wt het Likely benign
FANCE c.1028G > A p.R343Q het het wt het het wt Benign
MC1R c.488G > A p.R163Q het wt het wt het hom Benign
MLH1 c.1852_1854delAAG p.K618del het het het wt wt het Pathogenic
MLH1 c.655A > G p.I219V het het het het wt wt Benign
NBN c.1690G > A p.E564K het het het wt wt het Benign
PALLD c.2069C > A p.P690H wt het wt wt het wt Benign
PMS2 c.379G > A p.A127T wt het het wt het wt Likely benign
PTCH1 c.3583A > T p.T1195S het het het wt het wt Benign
RHBDF2 c.28A > C p.S10R het het het wt het wt Benign
SDHA c.113A > T p.D38V wt wt het wt wt het Likely benign
SLX4 c.1231C > T p.R411W het het het het het wt Likely benign
TSC2 c.856A > G p.M286 V het het het wt wt het Benign
TSC2 c.500G > T p.W167 L het het het wt wt het VUS
  1. Next generation sequencing was performed using 101-gene panel developed by Genetron Health (Beijing) Co., Ltd
  2. AA amino acid, Wt wild type, Het heterozygous mutation, Hom homozygous mutation, VUS variants of uncertain significance