TY - JOUR AU - Buckley, R. H. PY - 2002 DA - 2002// TI - Primary cellular immunodeficiencies JO - J Allergy Clin Immunol VL - 109 UR - https://doi.org/10.1067/mai.2002.123617 DO - 10.1067/mai.2002.123617 ID - Buckley2002 ER - TY - JOUR AU - Arpaia, E. AU - Shahar, M. AU - Dadi, H. AU - Cohen, A. AU - Roifman, C. M. PY - 1994 DA - 1994// TI - Defective T cell receptor signaling and CD8+ thymic selection in humans lacking Zap-70 kinase JO - Cell VL - 76 UR - https://doi.org/10.1016/0092-8674(94)90368-9 DO - 10.1016/0092-8674(94)90368-9 ID - Arpaia1994 ER - TY - JOUR AU - Elder, M. E. AU - Lin, D. AU - Clever, J. AU - Chan, A. C. AU - Hope, T. J. AU - Weiss, A. AU - Parslow, T. G. PY - 1994 DA - 1994// TI - Human severe combined immunodeficiency due to a defect in ZAP-70, a T cell tyrosine kinase JO - Science VL - 264 UR - https://doi.org/10.1126/science.8202712 DO - 10.1126/science.8202712 ID - Elder1994 ER - TY - JOUR AU - Chan, A. C. AU - Kadlecek, T. A. AU - Elder, M. E. AU - Filipovich, A. H. AU - Kuo, W. L. AU - Iwashima, M. PY - 1994 DA - 1994// TI - ZAP-70 deficiency in an autosomal recessive form of severe combined immunodeficiency JO - Science VL - 264 UR - https://doi.org/10.1126/science.8202713 DO - 10.1126/science.8202713 ID - Chan1994 ER - TY - JOUR AU - Wang, H. AU - Kadlecek, T. A. AU - Au-Yeung, B. B. AU - Goodfellow, H. E. AU - Hsu, L. Y. AU - Freedman, T. S. AU - Weiss, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - ZAP-70: an essential kinase in T-cell signaling JO - Cold Spring Harb Perspect Biol VL - 2 UR - https://doi.org/10.1101/cshperspect.a002279 DO - 10.1101/cshperspect.a002279 ID - Wang2010 ER - TY - JOUR AU - Puffenberger, E. G. PY - 2003 DA - 2003// TI - Genetic heritage of the Old Order Mennonites of southeastern Pennsylvania JO - Am J Med Genet C: Semin Med Genet VL - 121C UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.c.20003 DO - 10.1002/ajmg.c.20003 ID - Puffenberger2003 ER - TY - JOUR AU - Orton, N. C. AU - Innes, A. M. AU - Chudley, A. E. AU - Bech-Hansen, N. T. PY - 2008 DA - 2008// TI - Unique disease heritage of the Dutch-German Mennonite population JO - Am J Med Genet Part A VL - 146 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32061 DO - 10.1002/ajmg.a.32061 ID - Orton2008 ER - TY - JOUR AU - Brown, L. AU - Xu-Bayford, J. AU - Allwood, Z. AU - Slatter, M. AU - Cant, A. AU - Davies, E. G. PY - 2011 DA - 2011// TI - Neonatal diagnosis of severe combined immunodeficiency leads to significantly improved survival outcome: the case for newborn screening JO - Blood VL - 117 UR - https://doi.org/10.1182/blood-2010-08-300384 DO - 10.1182/blood-2010-08-300384 ID - Brown2011 ER - TY - JOUR AU - Jilkina, O. AU - Thompson, J. R. AU - Kwan, L. AU - Caeseele, P. AU - Rockman-Greenberg, C. AU - Schroeder, M. L. PY - 2014 DA - 2014// TI - Retrospective TREC testing of newborns with severe combined immunodeficiency and other primary immunodeficiency diseases JO - MGM Reports VL - 1 ID - Jilkina2014 ER - TY - JOUR AU - Pai, S. Y. AU - Logan, B. R. AU - Griffith, L. M. AU - Buckley, R. H. AU - Parrott, R. E. AU - Dvorak, C. C. PY - 2014 DA - 2014// TI - Transplantation outcomes for severe combined immunodeficiency, 2000 – 2009 JO - N Engl J Med VL - 371 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1401177 DO - 10.1056/NEJMoa1401177 ID - Pai2014 ER - TY - JOUR AU - Turul, T. AU - Tezcan, I. AU - Artac, H. AU - Bruin-Versteeg, S. AU - Barendregt, B. H. AU - Reisli, I. PY - 2009 DA - 2009// TI - Clinical heterogeneity can hamper the diagnosis of patients with ZAP70 deficiency JO - Eur J Pediatr VL - 168 UR - https://doi.org/10.1007/s00431-008-0718-x DO - 10.1007/s00431-008-0718-x ID - Turul2009 ER - TY - JOUR AU - Roifman, C. M. AU - Dadi, H. AU - Somech, R. AU - Nahum, A. AU - Sharfe, N. PY - 2010 DA - 2010// TI - Characterization of ζ-associated protein, 70 kD (ZAP70)-deficient human lymphocytes JO - J Allergy Clin Immunol VL - 126 UR - https://doi.org/10.1016/j.jaci.2010.07.029 DO - 10.1016/j.jaci.2010.07.029 ID - Roifman2010 ER -