Table 1 Comparison of clinical features of POLE1 patients and other chromosome instability syndromes
Clinical features | TAR syndrome | Ataxia telangiectasia | RAD50 deficiency | Fanconi anemia | Seckel syndrome | NBS | RS/SC syndrome | Warsaw syndrome | Cernnos-XLF syndrome | Bloom syndrome | LIG4 syndrome2 | FILS syndrome* | CMH812 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MIM # | 274000 | 208900 | 613078 | 227650 | 210600 | 251260 | 268300 /269000 | 613398 | 611291 | 210900 | 606593 | 615139 | 615139 |
Microcephaly | − | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν |
Malar hypoplasia | − | n.a | ν | − | n.a | n.a | ν | ν | − | ν | n.a | ν | ν |
Sloping head | ν | − | n.a | − | ν | ν | ν | ν | ν | − | ν | ν | ν |
Palpebral fissures, upslanting | − | − | n.a | − | − | ν | − | ν | − | − | ν | ν | − |
Palpebral fissures, down-slanting | − | − | ν | − | ν | − | ν | ν | ν | − | − | ν | ν |
Epicanthic folds | − | − | ν | − | − | ν | ν | ν | ν | − | ν | ν | ν |
Micrognathia | ν | − | n.a | − | ν | ν | ν | ν | ν | − | − | ν | − |
External ear abnormalities | − | − | n.a | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | − | ν | ν |
Long/Large nose | ν | − | ν | − | − | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | − |
Long philtrum | − | − | n.a | − | − | ν | ν | ν | ν | − | − | ν | ν |
Cleft palate/high arched palate | − | − | n.a | − | ν | ν | ν | ν | − | − | − | − | − |
Polydactily | − | − | n.a | ν | − | ν | − | − | − | ν | − | − | − |
Clinodactily | − | − | n.a | − | ν | ν | ν | ν | − | ν | ν | − | ν |
Syndactily | |||||||||||||
Growth retardation | − | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν |
Short stature | ν | ν | n.a | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν |
Bone disease or anomalies | ν | − | n.a | ν | ν | − | ν | n.a | ν | − | − | ν | ν |
Thumb apasia/radial ray anormalities | ν | − | n.a | ν | ν | − | −/ν | n.a | − | − | ν | − | |
Skin abnormalities | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν |
Mental retardation | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | − | ν | − | − |
Developemental delay | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | − | ν |
Malignancy | ν | ν | − | ν | ν | ν | ν | n.a | ν | ν | ν | − | − |
Recurrent infections | − | ν | − | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν |
Genital abnormalities | − | − | − | ν | ν | ν | ν | n.a | − | − | ν | − | − |
Ataxia | − | ν | ν | − | ν | n.a | − | n.a | − | n.a | n.a | − | − |
Brain anomalie/degeneration | CA, CH, aCC, S | CA, CH,T, S | ND | ν | CA, CH, PG, S | ND | S | n.a | PG | n.a | n.a | n.a | − |
Endocrine | − | AZ, D, DP, HH | − | HH | D, DP | POF | n.a | n.a | − | AZ, D RF | − | − | − |
Immunologic Features | |||||||||||||
Pancytopenia | − | n.a | n.a | ν | ν | − | n.a | n.a | ν | − | ν | − | ν |
Thrombocytopenia | ν | n.a | − | ν | − | − | n.a | n.a | − | − | − | − | ν |
CID | − | ν | − | − | n.a | − | n.a | n.a | ν | n.a | ν | 2/14 | ν |
SCID | − | ν | − | − | ν | − | n.a | n.a | ν | n.a | ν | n.a | - |
Neutropenia | − | n.a | n.a | ν | n.a | ν | n.a | n.a | ν | N | ν | n.a | -* |
B cell lymphocytopenia | − | ν | N | ν | − | − | n.a | n.a | ν | − | 2/17 | ν | ν |
T cell lymphocytopenia | − | ν | N | ν | ν | ν | n.a | n.a | ν | ν | N | ν | ν |
IgA | n.a | ↓ | N | N | ↓ | n.a | n.a | n.a | ↓ | ↓ | ↓ | N | ↑ |
IgE | n.a | ↓ | N | n.a | ↓ | n.a | n.a | n.a | n.a | N | n.a | N | N |
IgG | n.a | ↓ | N | ↓ | ↓ | n.a | n.a | n.a | ↓ | ↓ | n.a | ↓ | ↓** |
IgM | n.a | ↓ | N | ↓ | ↓ | n.a | n.a | n.a | ↓ | ↓ | ↓ | ↓ | ↓ |
Anti-pseudomonae | n.a | n.a | N | n.a | ↓ | n.a | n.a | n.a | ν | n.a | n.a | ν | ν |
polysaccaride IgG | |||||||||||||
Auto-immunity | n.a | ν | − | n.a | ↓ | ν | n.a | n.a | 1/17 | n.a | 0/17 | − | - |
Sister chromatide | n.a | − | n.a | n.a | ↑ or N | ν | ν | ν | n.a | ν | n.a | N | N |
DNA breakage studies | n.a | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | n.a | − | N |
Radiosensitivity | n.a | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | ν | − | n.a. |
Gene | RBM8A | ATM | RAD50 | FANC | ATR | NBS1 | ESCO2 | DDX11 | NHEJ1 | BLM | LIG4 | POLE1 | POLE1 |
Mode of Inheritance | AR | AR | AR | AR | AR | AR | AR | AR | AR | AR | AR | AR | AR |