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Table 1 Comparison of clinical features of POLE1 patients and other chromosome instability syndromes

From: A patient with polymerase E1 deficiency (POLE1): clinical features and overlap with DNA breakage/instability syndromes

Clinical features TAR syndrome Ataxia telangiectasia RAD50 deficiency Fanconi anemia Seckel syndrome NBS RS/SC syndrome Warsaw syndrome Cernnos-XLF syndrome Bloom syndrome LIG4 syndrome2 FILS syndrome* CMH812
MIM # 274000 208900 613078 227650 210600 251260 268300 /269000 613398 611291 210900 606593 615139 615139
Microcephaly ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν
Malar hypoplasia n.a ν n.a n.a ν ν ν n.a ν ν
Sloping head ν n.a ν ν ν ν ν ν ν ν
Palpebral fissures, upslanting n.a ν ν ν ν
Palpebral fissures, down-slanting ν ν ν ν ν ν ν
Epicanthic folds ν ν ν ν ν ν ν ν
Micrognathia ν n.a ν ν ν ν ν ν
External ear abnormalities n.a ν ν ν ν ν ν ν ν ν
Long/Large nose ν ν ν ν ν ν ν ν ν
Long philtrum n.a ν ν ν ν ν ν
Cleft palate/high arched palate n.a ν ν ν ν
Polydactily n.a ν ν ν
Clinodactily n.a ν ν ν ν ν ν ν
Syndactily              
Growth retardation ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν
Short stature ν ν n.a ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν
Bone disease or anomalies ν n.a ν ν ν n.a ν ν ν
Thumb apasia/radial ray anormalities ν n.a ν ν −/ν n.a ν  
Skin abnormalities ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν
Mental retardation ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν
Developemental delay ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν
Malignancy ν ν ν ν ν ν n.a ν ν ν
Recurrent infections ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν
Genital abnormalities ν ν ν ν n.a ν
Ataxia ν ν ν n.a n.a n.a n.a
Brain anomalie/degeneration CA, CH, aCC, S CA, CH,T, S ND ν CA, CH, PG, S ND S n.a PG n.a n.a n.a
Endocrine AZ, D, DP, HH HH D, DP POF n.a n.a AZ, D RF
Immunologic Features              
Pancytopenia n.a n.a ν ν n.a n.a ν ν ν
Thrombocytopenia ν n.a ν n.a n.a ν
CID ν n.a n.a n.a ν n.a ν 2/14 ν
SCID ν ν n.a n.a ν n.a ν n.a -
Neutropenia n.a n.a ν n.a ν n.a n.a ν N ν n.a -*
B cell lymphocytopenia ν N ν n.a n.a ν 2/17 ν ν
T cell lymphocytopenia ν N ν ν ν n.a n.a ν ν N ν ν
IgA n.a N N n.a n.a n.a N
IgE n.a N n.a n.a n.a n.a n.a N n.a N N
IgG n.a N n.a n.a n.a n.a ↓**
IgM n.a N n.a n.a n.a
Anti-pseudomonae n.a n.a N n.a n.a n.a n.a ν n.a n.a ν ν
polysaccaride IgG              
Auto-immunity n.a ν n.a ν n.a n.a 1/17 n.a 0/17 -
Sister chromatide n.a n.a n.a ↑ or N ν ν ν n.a ν n.a N N
DNA breakage studies n.a ν ν ν ν ν ν ν ν ν n.a N
Radiosensitivity n.a ν ν ν ν ν ν ν ν ν ν n.a.
Gene RBM8A ATM RAD50 FANC ATR NBS1 ESCO2 DDX11 NHEJ1 BLM LIG4 POLE1 POLE1
Mode of Inheritance AR AR AR AR AR AR AR AR AR AR AR AR AR
  1. Legend
  2. n.a; not reported/applicable.
  3. −; negative.
  4. ν; positive.
  5. N; normal range.
  6. ↓; decreased.
  7. ↑; increased.
  8. NBS: Nijmegen breakage syndrome.
  9. TAR: Thrombocytopenia-absent radius syndrome.
  10. RS: Roberts syndrome.
  11. SC: SC phocomelia syndrome.
  12. aCC; absence of corpus collosum.
  13. AR; autosomal recessive.
  14. AZ; azoospermia.
  15. CA; cerebellar ataxia.
  16. CH; cerebellar hypoplasia.
  17. CID; combined immunodeficiency.
  18. D; diabetes.
  19. DP; delayed puberty.
  20. HH; hypergonadotropic hypogonadism.
  21. NBS; Nijmegen breakage syndrome.
  22. ND; neurodegenerative.
  23. OA; oculomotor apraxia.
  24. PG; polygyria.
  25. POF; primary ovarian failure.
  26. RF; reduced fertility.
  27. S; seizures.
  28. SCID; severe combined immunodeficiency.
  29. T; Tremor.
  30. *consanguineous family reported.
  31. £ Ataxia-telangiectasia-like disorder.
  32. - * Transient pancytopenia associated with CMV infection.
  33. ↓** IgG2 and IgG 4 ↓. Total IgG N.