TY - JOUR AU - Boulet, S. L. AU - Rasmussen, S. A. AU - Honein, M. A. PY - 2008 DA - 2008// TI - A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003 JO - Am J Med Genet A VL - 146A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32208 DO - 10.1002/ajmg.a.32208 ID - Boulet2008 ER - TY - JOUR AU - Lajeunie, E. AU - Le Merrer, M. AU - Bonaiti-Pellie, C. AU - Marchac, D. AU - Renier, D. PY - 1995 DA - 1995// TI - Genetic study of nonsyndromic coronal craniosynostosis JO - Am J Med Genet VL - 55 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320550422 DO - 10.1002/ajmg.1320550422 ID - Lajeunie1995 ER - TY - JOUR AU - Wilkie, A. O. AU - Byren, J. C. AU - Hurst, J. A. AU - Jayamohan, J. AU - Johnson, D. AU - Knight, S. J. AU - Lester, T. AU - Richards, P. G. AU - Twigg, S. R. AU - Wall, S. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis JO - Pediatrics VL - 126 UR - https://doi.org/10.1542/peds.2009-3491 DO - 10.1542/peds.2009-3491 ID - Wilkie2010 ER - TY - JOUR AU - Sharma, V. P. AU - Fenwick, A. L. AU - Brockop, M. S. AU - McGowan, S. J. AU - Goos, J. A. AU - Hoogeboom, A. J. AU - Brady, A. F. AU - Jeelani, N. O. AU - Lynch, S. A. AU - Mulliken, J. B. AU - Murray, D. J. AU - Phipps, J. M. AU - Sweeney, E. AU - Tomkins, S. E. AU - Wilson, L. C. AU - Bennett, S. AU - Cornall, R. J. AU - Broxholme, J. AU - Kanapin, A. AU - Johnson, D. AU - Wall, S. A. AU - van der Spek, P. J. AU - Mathijssen, I. M. J. AU - Maxson, R. E. AU - Twigg, S. R. F. AU - Wilkie, A. O. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis JO - Nat Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1038/ng.2531 DO - 10.1038/ng.2531 ID - Sharma2013 ER - TY - JOUR AU - Jabs, E. W. AU - Li, X. AU - Scott, A. F. AU - Meyers, G. AU - Chen, W. AU - Eccles, M. AU - Mao, J. I. AU - Charnas, L. R. AU - Jackson, C. E. AU - Jaye, M. PY - 1994 DA - 1994// TI - Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2 JO - Nat Genet VL - 8 UR - https://doi.org/10.1038/ng1194-275 DO - 10.1038/ng1194-275 ID - Jabs1994 ER - TY - JOUR AU - Reardon, W. AU - Winter, R. M. AU - Rutland, P. AU - Pulleyn, L. J. AU - Jones, B. M. AU - Malcolm, S. PY - 1994 DA - 1994// TI - Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome JO - Nat Genet VL - 8 UR - https://doi.org/10.1038/ng0994-98 DO - 10.1038/ng0994-98 ID - Reardon1994 ER - TY - JOUR AU - Lajeunie, E. AU - Ma, H. W. AU - Bonaventure, J. AU - Munnich, A. AU - Le Merrer, M. AU - Renier, D. PY - 1995 DA - 1995// TI - FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome JO - Nat Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/ng0295-108 DO - 10.1038/ng0295-108 ID - Lajeunie1995 ER - TY - JOUR AU - Rutland, P. AU - Pulleyn, L. J. AU - Reardon, W. AU - Baraitser, M. AU - Hayward, R. AU - Jones, B. AU - Malcolm, S. AU - Winter, R. M. AU - Oldridge, M. AU - Slaney, S. F. AU - Poole, M. D. AU - Wilkie, A. O. M. PY - 1995 DA - 1995// TI - Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes JO - Nat Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/ng0295-173 DO - 10.1038/ng0295-173 ID - Rutland1995 ER - TY - JOUR AU - Schell, U. AU - Hehr, A. AU - Feldman, G. J. AU - Robin, N. H. AU - Zackai, E. H. AU - de Die-Smulders, C. AU - Viskochil, D. H. AU - Stewart, J. M. AU - Wolff, G. AU - Ohashi, H. AU - Price, R. A. AU - Cohen, M. M. AU - Muenke, M. PY - 1995 DA - 1995// TI - Mutations in FGFR1 and FGFR2 cause familial and sporadic Pfeiffer syndrome JO - Hum Mol Genet VL - 4 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/4.3.323 DO - 10.1093/hmg/4.3.323 ID - Schell1995 ER - TY - JOUR AU - Wilkie, A. O. AU - Slaney, S. F. AU - Oldridge, M. AU - Poole, M. D. AU - Ashworth, G. J. AU - Hockley, A. D. AU - Hayward, R. D. AU - David, D. J. AU - Pulleyn, L. J. AU - Rutland, P. AU - Malcolm, S. AU - Winter, R. M. AU - Reardon, W. PY - 1995 DA - 1995// TI - Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome JO - Nat Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/ng0295-165 DO - 10.1038/ng0295-165 ID - Wilkie1995 ER - TY - JOUR AU - Przylepa, K. A. AU - Paznekas, W. AU - Zhang, M. AU - Golabi, M. AU - Bias, W. AU - Bamshad, M. J. AU - Carey, J. C. AU - Hall, B. D. AU - Stevenson, R. AU - Orlow, S. AU - Cohen, M. M. PY - 1996 DA - 1996// TI - Fibroblast growth factor receptor 2 mutations in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome JO - Nat Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/ng0896-492 DO - 10.1038/ng0896-492 ID - Przylepa1996 ER - TY - JOUR AU - Merrill, A. E. AU - Sarukhanov, A. AU - Krejci, P. AU - Idoni, B. AU - Camacho, N. AU - Estrada, K. D. AU - Lyons, K. M. AU - Deixler, H. AU - Robinson, H. AU - Chitayat, D. AU - Curry, C. J. AU - Lachman, R. S. AU - Wilcox, W. R. AU - Krakow, D. PY - 2012 DA - 2012// TI - Bent bone dysplasia-FGFR2 type, a distinct skeletal disorder, has deficient canonical FGF signaling JO - Am J Hum Genet VL - 90 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.02.005 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.02.005 ID - Merrill2012 ER - TY - JOUR AU - Agochukwu, N. B. AU - Solomon, B. D. AU - Muenke, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Impact of genetics on the diagnosis and clinical management of syndromic craniosynostoses JO - Childs Nerv Syst VL - 28 UR - https://doi.org/10.1007/s00381-012-1756-2 DO - 10.1007/s00381-012-1756-2 ID - Agochukwu2012 ER - TY - JOUR AU - Johnson, D. AU - Wilkie, A. O. PY - 2011 DA - 2011// TI - Craniosynostosis JO - Eur J Hum Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.235 DO - 10.1038/ejhg.2010.235 ID - Johnson2011 ER - TY - JOUR AU - Mohammadi, M. AU - Olsen, S. K. AU - Ibrahimi, O. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Structural basis for fibroblast growth factor receptor activation JO - Cytokine Growth Factor Rev VL - 16 UR - https://doi.org/10.1016/j.cytogfr.2005.01.008 DO - 10.1016/j.cytogfr.2005.01.008 ID - Mohammadi2005 ER - TY - JOUR AU - Eswarakumar, V. P. AU - Lax, I. AU - Schlessinger, J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Cellular signaling by fibroblast growth factor receptors JO - Cytokine Growth Factor Rev VL - 16 UR - https://doi.org/10.1016/j.cytogfr.2005.01.001 DO - 10.1016/j.cytogfr.2005.01.001 ID - Eswarakumar2005 ER - TY - JOUR AU - Kan, R. AU - Twigg, S. R. AU - Berg, J. AU - Wang, L. AU - Jin, F. AU - Wilkie, A. O. PY - 2004 DA - 2004// TI - Expression analysis of an FGFR2 IIIc 5′ splice site mutation (1084+3A->G) JO - J Med Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2004.018507 DO - 10.1136/jmg.2004.018507 ID - Kan2004 ER - TY - JOUR AU - Podkrajsek, K. T. AU - Milenkovic, T. AU - Odink, R. J. AU - der Grinten HL, C. -. v. AU - Bratanic, N. AU - Hovnik, T. AU - Battelino, T. PY - 2008 DA - 2008// TI - Detection of a complete autoimmune regulator gene deletion and two additional novel mutations in a cohort of patients with atypical phenotypic variants of autoimmune polyglandular syndrome type 1 JO - Eur J Endocrinol VL - 159 UR - https://doi.org/10.1530/EJE-08-0328 DO - 10.1530/EJE-08-0328 ID - Podkrajsek2008 ER - TY - JOUR AU - Twigg, S. R. AU - Vorgia, E. AU - McGowan, S. J. AU - Peraki, I. AU - Fenwick, A. L. AU - Sharma, V. P. AU - Allegra, M. AU - Zaragkoulias, A. AU - Sadighi Akha, E. AU - Knight, S. J. AU - Lord, H. AU - Lester, T. AU - Izatt, L. AU - Lampe, A. K. AU - Mohammed, S. N. AU - Stewart, F. J. AU - Verloes, A. AU - Wilson, L. C. AU - Healy, C. AU - Sharpe, P. T. AU - Hammond, P. AU - Hughes, J. AU - Taylor, S. AU - Johnson, D. AU - Wall, S. A. AU - Mavrothalassitis, G. AU - Wilkie, A. O. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis JO - Nat Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1038/ng.2539 DO - 10.1038/ng.2539 ID - Twigg2013 ER - TY - JOUR AU - Everett, E. T. AU - Britto, D. A. AU - Ward, R. E. AU - Hartsfield, J. K. PY - 1999 DA - 1999// TI - A novel FGFR2 gene mutation in Crouzon syndrome associated with apparent nonpenetrance JO - Cleft Palate Craniofac J VL - 36 UR - https://doi.org/2.3.CO;2 DO - 2.3.CO;2 ID - Everett1999 ER - TY - JOUR AU - Li, X. AU - Park, W. J. AU - Pyeritz, R. E. AU - Jabs, E. W. PY - 1995 DA - 1995// TI - Effect of splicing of a silent FGFR2 mutation in Crouzon syndrome JO - Nat Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/ng0395-232 DO - 10.1038/ng0395-232 ID - Li1995 ER - TY - JOUR AU - Del Gatto, F. AU - Breathnach, R. PY - 1995 DA - 1995// TI - A Crouzon syndrome synonymous mutation activates a 5′ splice site within the IIIc exon of the FGFR2 gene JO - Genomics VL - 27 UR - https://doi.org/10.1006/geno.1995.1095 DO - 10.1006/geno.1995.1095 ID - Del Gatto1995 ER - TY - JOUR AU - Cornejo-Roldan, L. R. AU - Roessler, E. AU - Muenke, M. PY - 1999 DA - 1999// TI - Analysis of the mutational spectrum of the FGFR2 gene in Pfeiffer syndrome JO - Hum Genet VL - 104 UR - https://doi.org/10.1007/s004390050979 DO - 10.1007/s004390050979 ID - Cornejo-Roldan1999 ER - TY - JOUR AU - Kress, W. AU - Collman, H. AU - Busse, M. AU - Halliger-Keller, B. AU - Mueller, C. R. PY - 2000 DA - 2000// TI - Clustering of FGFR2 gene mutations in patients with Pfeiffer and Crouzon syndromes (FGFR2 associated craniosynostosis) JO - Cytogenet Cell Genet VL - 91 UR - https://doi.org/10.1159/000056833 DO - 10.1159/000056833 ID - Kress2000 ER - TY - JOUR AU - Plotnikov, A. N. AU - Hubbard, S. R. AU - Schlessinger, J. AU - Mohammadi, M. PY - 2000 DA - 2000// TI - Crystal structures of two FGF-FGFR complexes reveal the determinants of ligand-receptor specificity JO - Cell VL - 101 UR - https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)80851-X DO - 10.1016/S0092-8674(00)80851-X ID - Plotnikov2000 ER - TY - JOUR AU - Robertson, S. C. AU - Meyer, A. N. AU - Hart, K. C. AU - Galvin, B. D. AU - Webster, M. K. AU - Donoghue, D. J. PY - 1998 DA - 1998// TI - Activating mutations in the extracellular domain of the fibroblast growth factor receptor 2 function by disruption of the disulfide bond in the third immunoglobulin-like domain JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 95 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.95.8.4567 DO - 10.1073/pnas.95.8.4567 ID - Robertson1998 ER - TY - JOUR AU - Johnson, D. AU - Wall, S. A. AU - Mann, S. AU - Wilkie, A. O. PY - 2000 DA - 2000// TI - A novel mutation, Ala315Ser, in FGFR2: a gene-environment interaction leading to craniosynostosis? JO - Eur J Hum Genet VL - 8 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200499 DO - 10.1038/sj.ejhg.5200499 ID - Johnson2000 ER -