TY - JOUR AU - Leslie, N. D. AU - Immerman, E. B. AU - Flach, J. E. AU - Florez, M. AU - Fridovich-Keil, J. L. AU - Elsas, L. J. PY - 1992 DA - 1992// TI - The human galactose-1-phosphate uridyltransferase gene JO - Genomics VL - 14 UR - https://doi.org/10.1016/S0888-7543(05)80244-7 DO - 10.1016/S0888-7543(05)80244-7 ID - Leslie1992 ER - TY - JOUR AU - Bosch, A. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Classical galactosaemia revisited JO - J Inherit Metab Dis VL - 29 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-006-0382-0 DO - 10.1007/s10545-006-0382-0 ID - Bosch2006 ER - TY - JOUR AU - Waisbren, S. E. AU - Potter, N. L. AU - Gordon, C. M. AU - Green, R. C. AU - Greenstein, P. AU - Gubbels, C. S. AU - Rubio-Gozalbo, E. AU - Schomer, D. AU - Welt, C. AU - Anastasoaie, V. AU - D’Anna, K. AU - Gentile, J. AU - Guo, C. Y. AU - Hecht, L. AU - Jackson, R. AU - Jansma, B. M. AU - Li, Y. AU - Lip, V. AU - Miller, D. T. AU - Murray, M. AU - Power, L. AU - Quinn, N. AU - Rohr, F. AU - Shen, Y. AU - Skinder-Meredith, A. AU - Timmers, I. AU - Tunick, R. AU - Wessel, A. AU - Wu, B. L. AU - Levy, H. PY - 2012 DA - 2012// TI - The adult galactosemic phenotype JO - J Inherit Metab Dis VL - 35 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-011-9372-y DO - 10.1007/s10545-011-9372-y ID - Waisbren2012 ER - TY - JOUR AU - Jumbo-Lucioni, P. P. AU - Garber, K. AU - Kiel, J. AU - Baric, I. AU - Berry, G. T. AU - Bosch, A. AU - Burlina, A. AU - Chiesa, A. AU - Pico, M. L. AU - Estrada, S. C. AU - Henderson, H. AU - Leslie, N. AU - Longo, N. AU - Morris, A. A. AU - Ramirez-Farias, C. AU - Schweitzer-Krantz, S. AU - Silao, C. L. AU - Vela-Amieva, M. AU - Waisbren, S. AU - Fridovich-Keil, J. L. PY - 2012 DA - 2012// TI - Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes JO - J Inherit Metab Dis VL - 35 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-012-9477-y DO - 10.1007/s10545-012-9477-y ID - Jumbo-Lucioni2012 ER - TY - JOUR AU - Bosch, A. M. AU - Ijlst, L. AU - Oostheim, W. AU - Mulders, J. AU - Bakker, H. D. AU - Wijburg, F. A. AU - Wanders, R. J. AU - Waterham, H. R. PY - 2005 DA - 2005// TI - Identification of novel mutations in classical galactosemia JO - Hum Mutat VL - 25 UR - https://doi.org/10.1002/humu.9330 DO - 10.1002/humu.9330 ID - Bosch2005 ER - TY - JOUR AU - Hirokawa, H. AU - Okano, Y. AU - Asada, M. AU - Fujimoto, A. AU - Suyama, I. AU - Isshiki, G. PY - 1999 DA - 1999// TI - Molecular basis for phenotypic heterogeneity in galactosaemia: prediction of clinical phenotype from genotype in Japanese patients JO - Eur J Hum Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200368 DO - 10.1038/sj.ejhg.5200368 ID - Hirokawa1999 ER - TY - JOUR AU - Cheung, K. L. AU - Tang, N. L. AU - Hsiao, K. J. AU - Law, L. K. AU - Wong, W. AU - Ng, P. C. AU - Pang, C. P. AU - Applegarth, D. A. AU - Fok, T. F. AU - Hjelm, N. M. PY - 1999 DA - 1999// TI - Classical galactosaemia in Chinese: a case report and review of disease incidence JO - J Paediatr Child Health VL - 35 UR - https://doi.org/10.1046/j.1440-1754.1999.00373.x DO - 10.1046/j.1440-1754.1999.00373.x ID - Cheung1999 ER - TY - JOUR AU - Calderon, F. R. AU - Phansalkar, A. R. AU - Crockett, D. K. AU - Miller, M. AU - Mao, R. PY - 2007 DA - 2007// TI - Mutation database for the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene JO - Hum Mutat VL - 28 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20544 DO - 10.1002/humu.20544 ID - Calderon2007 ER - TY - STD TI - The human gene mutation database.., [http://www.hgmd.org/] UR - http://www.hgmd.org/ ID - ref9 ER - TY - JOUR AU - Suzuki, M. AU - West, C. AU - Beutler, E. PY - 2001 DA - 2001// TI - Large-scale molecular screening for galactosemia alleles in a pan-ethnic population JO - Hum Genet VL - 109 UR - https://doi.org/10.1007/s004390100552 DO - 10.1007/s004390100552 ID - Suzuki2001 ER - TY - JOUR AU - Elsas, L. J. AU - Lai, K. PY - 1998 DA - 1998// TI - The molecular biology of galactosemia JO - Genet Med VL - 1 UR - https://doi.org/10.1097/00125817-199811000-00009 DO - 10.1097/00125817-199811000-00009 ID - Elsas1998 ER - TY - JOUR AU - Coffee, B. AU - Hjelm, L. N. AU - DeLorenzo, A. AU - Courtney, E. M. AU - Yu, C. AU - Muralidharan, K. PY - 2006 DA - 2006// TI - Characterization of an unusual deletion of the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene JO - Genet Med VL - 8 UR - https://doi.org/10.1097/01.gim.0000237720.78475.fb DO - 10.1097/01.gim.0000237720.78475.fb ID - Coffee2006 ER - TY - JOUR AU - Lee, D. H. PY - 2008 DA - 2008// TI - The prevalence of pediatric endocrine and metabolic diseases in Korea JO - Korean J Pediatr VL - 51 UR - https://doi.org/10.3345/kjp.2008.51.6.559 DO - 10.3345/kjp.2008.51.6.559 ID - Lee2008 ER - TY - JOUR AU - Ko, D. H. AU - Chang, H. E. AU - Song, S. H. AU - Park, K. U. AU - Kim, J. Q. AU - Kim, M. C. AU - Song, Y. H. AU - Hong, Y. H. AU - Lee, D. H. AU - Song, J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Molecular and biochemical characterization of the GALT gene in Korean patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency JO - Clin Chim Acta VL - 411 UR - https://doi.org/10.1016/j.cca.2010.06.008 DO - 10.1016/j.cca.2010.06.008 ID - Ko2010 ER - TY - JOUR AU - Lee, B. H. AU - Cheon, C. K. AU - Kim, J. M. AU - Kang, M. AU - Kim, J. H. AU - Yang, S. H. AU - Kim, G. H. AU - Choi, J. H. AU - Yoo, H. W. PY - 2011 DA - 2011// TI - Low prevalence of classical galactosemia in Korean population JO - J Hum Genet VL - 56 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2010.152 DO - 10.1038/jhg.2010.152 ID - Lee2011 ER - TY - CHAP AU - Shin, Y. S. ED - Hommes, F. A. PY - 1991 DA - 1991// TI - Galactose metabolites and disorders of galactose metabolism BT - Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics PB - Wiley-Liss CY - New York ID - Shin1991 ER - TY - JOUR AU - Tyfield, L. AU - Reichardt, J. AU - Fridovich-Keil, J. AU - Croke, D. T. AU - Elsas, L. J. AU - Strobl, W. AU - Kozak, L. AU - Coskun, T. AU - Novelli, G. AU - Okano, Y. AU - Zekanowski, C. AU - Shin, Y. AU - Boleda, M. D. PY - 1999 DA - 1999// TI - Classical galactosemia and mutations at the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene JO - Hum Mutat VL - 13 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-0 DO - 3.0.CO;2-0 ID - Tyfield1999 ER - TY - JOUR AU - Jama, M. AU - Nelson, L. AU - Pont-Kingdon, G. AU - Mao, R. AU - Lyon, E. PY - 2007 DA - 2007// TI - Simultaneous amplification, detection, and analysis of common mutations in the galactose-1-phosphate uridyl transferase gene JO - J Mol Diagn VL - 9 UR - https://doi.org/10.2353/jmoldx.2007.070027 DO - 10.2353/jmoldx.2007.070027 ID - Jama2007 ER - TY - JOUR AU - Ficicioglu, C. AU - Thomas, N. AU - Yager, C. AU - Gallagher, P. R. AU - Hussa, C. AU - Mattie, A. AU - Day-Salvatore, D. L. AU - Forbes, B. J. PY - 2008 DA - 2008// TI - Duarte (DG) galactosemia: a pilot study of biochemical and neurodevelopmental assessment in children detected by newborn screening JO - Mol Genet Metab VL - 95 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2008.09.005 DO - 10.1016/j.ymgme.2008.09.005 ID - Ficicioglu2008 ER - TY - JOUR AU - Fernhoff, P. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Duarte galactosemia: how sweet is it? JO - Clin Chem VL - 56 UR - https://doi.org/10.1373/clinchem.2010.147371 DO - 10.1373/clinchem.2010.147371 ID - Fernhoff2010 ER - TY - JOUR AU - Lai, K. AU - Langley, S. D. AU - Dembure, P. P. AU - Hjelm, L. N. AU - Elsas, L. J. PY - 1998 DA - 1998// TI - Duarte allele impairs biostability of galactose-1-phosphate uridyltransferase in human lymphoblasts JO - Hum Mutat VL - 11 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-H DO - 3.0.CO;2-H ID - Lai1998 ER - TY - JOUR AU - Murphy, M. AU - McHugh, B. AU - Tighe, O. AU - Mayne, P. AU - O’Neill, C. AU - Naughten, E. AU - Croke, D. T. PY - 1999 DA - 1999// TI - Genetic basis of transferase-deficient galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers JO - Eur J Hum Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200327 DO - 10.1038/sj.ejhg.5200327 ID - Murphy1999 ER - TY - JOUR AU - Flanagan, J. M. AU - McMahon, G. AU - Brendan Chia, S. H. AU - Fitzpatrick, P. AU - Tighe, O. AU - O’Neill, C. AU - Briones, P. AU - Gort, L. AU - Kozak, L. AU - Magee, A. AU - Naughten, E. AU - Radomyska, B. AU - Schwartz, M. AU - Shin, J. S. AU - Strobl, W. M. AU - Tyfield, L. A. AU - Waterham, H. R. AU - Russell, H. AU - Bertorelle, G. AU - Reichardt, J. K. AU - Mayne, P. D. AU - Croke, D. T. PY - 2010 DA - 2010// TI - The role of human demographic history in determining the distribution and frequency of transferase-deficient galactosaemia mutations JO - Heredity VL - 104 UR - https://doi.org/10.1038/hdy.2009.84 DO - 10.1038/hdy.2009.84 ID - Flanagan2010 ER - TY - JOUR AU - Lee, D. H. PY - 2006 DA - 2006// TI - Newborn screening of inherited metabolic disease in Korea JO - Korean J Pediatr VL - 49 UR - https://doi.org/10.3345/kjp.2006.49.11.1125 DO - 10.3345/kjp.2006.49.11.1125 ID - Lee2006 ER - TY - STD TI - Analysis of Blood Sample Records for Neonatal Screening Test, External Quality Assessment and Field Assessment for Inborn Errors of Metabolism in Korea. 2012, Welfare MoH, Seoul, Korea ID - ref25 ER - TY - JOUR AU - Goldstein, N. AU - Cohen, Y. AU - Pode-Shakked, B. AU - Sigalov, E. AU - Vilensky, B. AU - Peleg, L. AU - Anikster, Y. PY - 2011 DA - 2011// TI - The GALT rush: high carrier frequency of an unusual deletion mutation of the GALT gene in the Ashkenazi population JO - Mol Genet Metabol VL - 102 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2010.10.007 DO - 10.1016/j.ymgme.2010.10.007 ID - Goldstein2011 ER - TY - JOUR AU - Barbouth, D. AU - Slepak, T. AU - Klapper, H. AU - Lai, K. AU - Elsas, L. J. PY - 2006 DA - 2006// TI - Prevention of a molecular misdiagnosis in galactosemia JO - Genet Med VL - 8 UR - https://doi.org/10.1097/01.gim.0000204019.54509.40 DO - 10.1097/01.gim.0000204019.54509.40 ID - Barbouth2006 ER - TY - JOUR AU - Mahmood, U. AU - Imran, M. AU - Naik, S. I. AU - Cheema, H. A. AU - Saeed, A. AU - Arshad, M. AU - Mahmood, S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Detection of common mutations in the GALT gene through ARMS JO - Gene VL - 509 UR - https://doi.org/10.1016/j.gene.2012.08.010 DO - 10.1016/j.gene.2012.08.010 ID - Mahmood2012 ER - TY - JOUR AU - Ashino, J. AU - Okano, Y. AU - Suyama, I. AU - Yamazaki, T. AU - Yoshino, M. AU - Furuyama, J. AU - Lin, H. C. AU - Reichardt, J. K. AU - Isshiki, G. PY - 1995 DA - 1995// TI - Molecular characterization of galactosemia (type 1) mutations in Japanese JO - Hum Mutat VL - 6 UR - https://doi.org/10.1002/humu.1380060108 DO - 10.1002/humu.1380060108 ID - Ashino1995 ER - TY - JOUR AU - Henderson, H. AU - Leisegang, F. AU - Brown, R. AU - Eley, B. PY - 2002 DA - 2002// TI - The clinical and molecular spectrum of galactosemia in patients from the Cape Town region of South Africa JO - BMC Pediatr VL - 2 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2431-2-7 DO - 10.1186/1471-2431-2-7 ID - Henderson2002 ER -