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Table 3 Genotype frequencies of the variants in the analyzed cohorts

From: The association between genetic variants in hMLH1 and hMSH2 and the development of sporadic colorectal cancer in the Danish population

Id Variant Sporadic cases Familiar CRC cohort Sub-cohort
  MLH1 HoWt He HoMut HoWt He HoMut HoWt He HoMut
23 c.307-29 C>A 0.994 0.006 0.000 0.990 0.010 0.000 0.990 0.010 0.000
24 c. 350 C>T 1.000 0.000 0.000 0.997 0.003 0.000 1.000 0.000 0.000
25 c.453+79 A>G 0.276 0.482 0.242 na § na na 0.297 0.465 0.238
26 c.545+43 C>G 0.997 0.003 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
27 c.655 A>G 0.451 0.448 0.101 0.492 0.427 0.081 0.472 0.425 0.102
28 c.790+10 A>G 0.994 0.006 0.000 na na na 0.991 0.009 0.000
29 c.884+39 G>A 1.000 0.000 0.000 0.997 0.003 0.000 1.000 0.000 0.000
30 c.884+83_84 ins T 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
85 c.1217 G>A 1.000 0.000 0.000 0.997 0.003 0.000 0.998 0.002 0.000
31 c.1379 A>C 1.000 0.000 0.000 0.994 0.006 0.000 1.000 0.000 0.000
86* c.1558+11 G>A 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
32 c.1558+14 G>A 0.992 0.072 0.000 0.919 0.081 0.000 0.928 0.072 0.000
37 c.1668-19 A>G 0.292 0.504 0.204 0.372 0.485 0.142 0.305 0.469 0.226
101 c.1689 A>G 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
33 c.1732-2 A>T 1.000 0.000 0.000 0.997 0.003 0.000 1.000 0.000 0.000
34 c.1852_1853 AA>GC 0.994 0.006 0.000 0.990 0.010 0.000 0.984 0.016 0.000
100 c.1942 C>T 1.000 0.000 0.000 0.997 0.003 0.000 1.000 0.000 0.000
35 c.1959 G>T 0.963 0.037 0.000 0.977 0.023 0.000 0.975 0.025 0.000
36 c.2152 C>T 1.000 0.000 0.000 0.994 0.006 0.000 1.000 0.000 0.000
  MSH2          
89 c.-118 T>C 0.821 0.160 0.019 na na na 0.775 0.222 0.003
87 c.131 C>T 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
88 c.134 C>T 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
39 c.212-23 A>C 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
90* c.287 G>A 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
91* c.329 A>G 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
92* c.380 A>G 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
93 c.560 T>G 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
41 c.965 G>A 0.960 0.040 0.000 0.944 0.056 0.000 0.974 0.026 0.000
43 c.1511-9 A>T 0.800 0.171 0.029 0.758 0.224 0.018 0.770 0.215 0.015
48 c.1786_1788 del AAT 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
95* c.2006-6 T>C/G 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
96 c.2062 A>G 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
97* c.2139 G>C 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
50 c.2500 G>A 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
51 c.2542 G>T 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000 1.000 0.000 0.000
  1. * identified in CRC families from other populations than the Danish
  2. § na: not analyzed
  3. Variants that where polymorphic in sporadic CRC cohort or in the sub-cohort are in bold