Table 3 Genotype frequencies of the variants in the analyzed cohorts
Id | Variant | Sporadic cases | Familiar CRC cohort | Sub-cohort | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Â | MLH1 | HoWt | He | HoMut | HoWt | He | HoMut | HoWt | He | HoMut |
23 | c.307-29 C>A | 0.994 | 0.006 | 0.000 | 0.990 | 0.010 | 0.000 | 0.990 | 0.010 | 0.000 |
24 | c. 350 C>T | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 0.997 | 0.003 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
25 | c.453+79 A>G | 0.276 | 0.482 | 0.242 | na § | na | na | 0.297 | 0.465 | 0.238 |
26 | c.545+43 C>G | 0.997 | 0.003 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
27 | c.655 A>G | 0.451 | 0.448 | 0.101 | 0.492 | 0.427 | 0.081 | 0.472 | 0.425 | 0.102 |
28 | c.790+10 A>G | 0.994 | 0.006 | 0.000 | na | na | na | 0.991 | 0.009 | 0.000 |
29 | c.884+39 G>A | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 0.997 | 0.003 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
30 | c.884+83_84 ins T | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
85 | c.1217 G>A | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 0.997 | 0.003 | 0.000 | 0.998 | 0.002 | 0.000 |
31 | c.1379 A>C | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 0.994 | 0.006 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
86* | c.1558+11 G>A | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
32 | c.1558+14 G>A | 0.992 | 0.072 | 0.000 | 0.919 | 0.081 | 0.000 | 0.928 | 0.072 | 0.000 |
37 | c.1668-19 A>G | 0.292 | 0.504 | 0.204 | 0.372 | 0.485 | 0.142 | 0.305 | 0.469 | 0.226 |
101 | c.1689 A>G | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
33 | c.1732-2 A>T | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 0.997 | 0.003 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
34 | c.1852_1853 AA>GC | 0.994 | 0.006 | 0.000 | 0.990 | 0.010 | 0.000 | 0.984 | 0.016 | 0.000 |
100 | c.1942 C>T | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 0.997 | 0.003 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
35 | c.1959 G>T | 0.963 | 0.037 | 0.000 | 0.977 | 0.023 | 0.000 | 0.975 | 0.025 | 0.000 |
36 | c.2152 C>T | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 0.994 | 0.006 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
| Â | MSH2 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
89 | c.-118 T>C | 0.821 | 0.160 | 0.019 | na | na | na | 0.775 | 0.222 | 0.003 |
87 | c.131 C>T | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
88 | c.134 C>T | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
39 | c.212-23 A>C | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
90* | c.287 G>A | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
91* | c.329 A>G | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
92* | c.380 A>G | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
93 | c.560 T>G | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
41 | c.965 G>A | 0.960 | 0.040 | 0.000 | 0.944 | 0.056 | 0.000 | 0.974 | 0.026 | 0.000 |
43 | c.1511-9 A>T | 0.800 | 0.171 | 0.029 | 0.758 | 0.224 | 0.018 | 0.770 | 0.215 | 0.015 |
48 | c.1786_1788 del AAT | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
95* | c.2006-6 T>C/G | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
96 | c.2062 A>G | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
97* | c.2139 G>C | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
50 | c.2500 G>A | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |
51 | c.2542 G>T | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 | 1.000 | 0.000 | 0.000 |