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Table 2 Summary of polymorphisms discovered in candidate osteoporosis genes

From: Single nucleotide polymorphisms in bone turnover-related genes in Koreans: ethnic differences in linkage disequilibrium and haplotype

Gene

IND

MIC

SNP

     

Promoter

5'UTR

Syn

Nonsyn

3'UTR

Intron

Intergenic

Total

 

aT

bN

T

N

T

N

T

N

T

N

T

N

T

N

T

N

T

N

T

N

BGLAP

    

1

     

1

1

      

2

1

CALCR

3

2

    

1

   

1

 

4

2

3

1

  

9

3

IL6ST

    

1

1

1

1

  

2

1

  

5

5

  

9

8

LGALS3

        

1

1

3

1

  

4

1

  

8

3

PPARG

  

2

2

  

1

 

1

     

3

2

  

5

2

PTH

        

1

   

1

1

1

   

3

1

SP7

        

1

         

1

0

TGFBI

        

5

1

  

2

 

12

4

  

19

5

AR

        

2

2

5

5

1

1

4

4

1

1

13

13

BMP7

            

1

 

7

1

  

8

1

AHSG

        

2

 

2

   

2

   

6

0

BMP2

        

1

 

3

1

  

1

   

5

1

BMP4

          

1

   

9

5

  

10

5

BMP6

        

2

1

1

1

2

1

4

1

  

9

4

CBFB

          

1

1

5

5

4

4

  

10

10

CTSK

          

1

1

  

1

1

  

2

2

DLX5

          

1

1

  

1

1

  

2

2

IBSP

    

2

2

  

2

 

5

       

9

2

IL1RN

    

4

1

3

 

1

   

1

 

24

 

1

 

34

1

LGALS1

    

1

         

4

2

  

5

2

MSX1

  

1

           

2

1

  

2

1

MSX2

1

1

1

         

2

     

2

0

PTHLH

1

         

1

1

1

 

2

1

  

4

2

PTHR1

      

1

1

1

     

4

   

6

1

RUNX1

            

11

10

3

1

  

14

11

SPP1

    

6

5

  

2

   

3

1

7

2

  

18

8

TWIST1

2

2

  

1

1

1

           

2

1

FGF2

            

6

1

2

1

1

1

9

3

FOS

1

   

1

 

2

 

1

     

1

   

5

0

FOSB

    

1

1

      

3

1

1

   

5

2

CSK

        

3

2

  

3

 

3

3

  

9

5

PTGER4

    

2

1

      

2

2

    

4

3

FGF23

          

2

1

      

2

1

FOSL2

          

1

1

  

2

   

3

1

ITGAV

          

1

 

3

1

14

7

  

18

8

REL

          

1

1

  

2

1

  

3

2

RELA

              

2

   

2

0

RELB

  

1

 

1

1

      

1

1

3

1

  

5

3

SOX5

1

1

      

2

2

  

1

1

2

   

5

3

SOX6

        

2

1

    

8

6

  

10

7

SOX9

            

2

 

1

1

  

3

1

IL3

          

1

       

1

0

IL4

    

1

     

1

1

  

3

   

5

1

IL13

          

1

 

1

 

1

   

3

0

NFKB1

3

3

  

3

2

1

1

  

2

2

  

23

5

  

29

10

VEGF

3

3

  

1

 

2

       

10

3

6

1

19

4

IL10

1

1

          

3

1

5

2

  

8

3

NPY2R

1

1

1

1

    

2

 

1

1

1

1

10

6

  

14

8

CAT

    

2

 

1

 

1

 

2

2

  

9

2

2

 

17

4

CEBPB

    

4

2

            

4

2

CYP17A1

    

2

 

1

 

3

1

1

1

  

10

1

  

17

3

CYP19A1

2

1

      

2

1

2

2

  

15

4

2

 

21

7

GPX1

    

1

       

1

     

2

0

ITGA1

2

2

  

5

2

  

2

 

5

2

13

3

31

3

5

1

61

11

MITF

    

4

2

    

1

1

5

3

3

2

2

1

15

9

PLXNA2

1

       

5

2

8

2

  

33

16

1

1

47

21

PTGS2

2

   

4

 

1

 

3

 

2

 

3

 

6

 

3

 

22

0

SEMA7A

    

1

1

  

5

1

1

1

2

 

6

3

  

15

6

DKK1

    

1

   

1

     

2

1

  

4

1

CASR

2

2

  

2

 

1

1

2

2

3

1

2

 

5

1

  

15

5

CCR1

2

2

      

1

1

1

1

5

 

10

5

1

 

18

7

CLCN7

2

2

  

10

5

  

2

1

  

2

1

12

5

1

 

27

12

CTNNB1

1

1

  

1

       

3

1

3

1

  

7

2

DBI

    

11

4

  

1

1

    

4

1

1

 

17

6

DMP1

2

2

  

6

     

2

1

2

 

4

   

14

1

IL15

    

2

1

      

4

1

10

2

  

16

4

JDP2

    

2

     

1

 

2

     

5

0

MEPE

        

1

 

1

1

1

 

9

2

  

12

3

NFATC1

    

4

1

  

3

 

1

1

1

1

9

6

  

18

9

OMD

    

4

     

1

1

1

1

    

6

2

PPARA

1

1

1

1

2

1

  

1

1

2

1

    

6

5

11

8

PPP3CA

1

1

1

1

2

       

4

3

7

5

  

13

8

PTK2B

    

8

4

3

1

10

3

1

 

1

 

24

6

3

2

50

16

TCF4

1

1

1

1

    

1

     

11

7

  

12

7

TRAF6

3

3

  

3

1

    

1

1

1

1

    

5

3

VEGFC

1

1

  

2

2

  

1

1

    

3

1

  

6

4

WIF1

1

1

1

1

4

4

      

1

 

3

1

  

8

5

WNT9A

    

2

   

2

   

3

1

1

1

1

 

9

2

ATP6V0D2

2

1

1

1

3

1

1

1

1

1

  

2

1

3

 

1

1

11

5

ZNF675

        

1

1

1

   

2

2

  

4

3

Total

43

35

11

8

118

46

21

6

81

27

76

40

119

47

435

151

38

14

888

331

  1. SNPs, single nucleotide polymorphisms; IND, insertion/deletion polymorphism; MIC, microsatellite; UTR, untranslated region. Syn, Synonymous cSNP, indicates there is no change in the amino acid; Nonsyn, Nonsynonymous cSNP, substitutions in coding regions that result in a different amino acid
  2. aT, sum of known SNPs and newly identified SNPs; bN, newly identified SNP in this study
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BMC Medical Genetics

ISSN: 1471-2350

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