TY - JOUR AU - Niikawa, N. AU - Matsuura, N. AU - Fukushima, Y. AU - Ohsawa, T. AU - Kajii, T. PY - 1981 DA - 1981// TI - Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency JO - Journal of Pediatrics VL - 99 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-3476(81)80255-7 DO - 10.1016/S0022-3476(81)80255-7 ID - Niikawa1981 ER - TY - JOUR AU - Kuroki, Y. AU - Suzuki, Y. AU - Chyo, H. AU - Hata, A. AU - Matsui, I. PY - 1981 DA - 1981// TI - A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation JO - Journal of Pediatrics VL - 99 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-3476(81)80256-9 DO - 10.1016/S0022-3476(81)80256-9 ID - Kuroki1981 ER - TY - JOUR AU - Mervis, C. B. AU - Becerra, A. M. AU - Rowe, M. L. AU - Hersh, J. H. AU - Morris, C. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Intellectual abilities and adaptive behavior of children and adolescents with Kabuki syndrome: a preliminary study JO - American Journal of Medical Genetics VL - 132A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30334 DO - 10.1002/ajmg.a.30334 ID - Mervis2005 ER - TY - JOUR AU - Armstrong, L. AU - El Moneim, A. A. AU - Aleck, K. AU - Aughton, D. J. AU - Baumann, C. AU - Braddock, S. R. AU - Gillessen-Kaesbach, G. AU - Graham, J. M. AU - Grebe, T. A. AU - Gripp, K. W. AU - Hall, B. D. AU - Hennekam, R. AU - Hunter, A. AU - Keppler-Noreuil, K. AU - Lacombe, D. AU - Lin, A. E. AU - Ming, J. E. AU - Kokitsu-Nakata, N. M. AU - Nikkel, S. M. AU - Philip, N. AU - Raas-Rothschild, A. AU - Sommer, A. AU - Verloes, A. AU - Walter, C. AU - Wieczorek, D. AU - Williams, M. S. AU - Zackai, E. AU - Allanson, J. E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals JO - American Journal of Medical Genetics VL - 132A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30340 DO - 10.1002/ajmg.a.30340 ID - Armstrong2005 ER - TY - JOUR AU - Miyake, N. AU - Shimokawa, O. AU - Harada, N. AU - Sosonkina, N. AU - Okubo, A. AU - Kawara, H. AU - Okamoto, N. AU - Ohashi, H. AU - Kurosawa, K. AU - Naritomi, K. AU - Kaname, T. AU - Nagai, T. AU - Shotelersuk, V. AU - Hou, J. W. AU - Fukushima, Y. AU - Kondoh, T. AU - Matsumoto, T. AU - Shinoki, T. AU - Kato, M. AU - Tonoki, H. AU - Nomura, M. AU - Yoshiura, K. I. AU - Kishino, T. AU - Ohta, T. AU - Niikawa, N. AU - Matsumoto, N. PY - 2006 DA - 2006// TI - No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients JO - American Journal of Medical Genetics VL - 140A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31012 DO - 10.1002/ajmg.a.31012 ID - Miyake2006 ER - TY - JOUR AU - Schoumans, J. AU - Nordgren, A. AU - Ruivenkamp, C. AU - Brondum-Nielsen, K. AU - Teh, B. T. AU - Anneren, G. AU - Holmberg, E. AU - Nordenskjold, M. AU - Anderlid, B. M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Genome-wide screening using array-CGH does not reveal microdeletions/microduplications in children with Kabuki syndrome JO - European Journal of Human Genetics VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201309 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201309 ID - Schoumans2005 ER - TY - JOUR AU - Milunsky, J. M. AU - Huang, X. L. PY - 2003 DA - 2003// TI - Unmasking Kabuki syndrome: chromosome 8p22–8p23.1 duplication revealed by comparative genomic hybridization and BAC-FISH JO - Clinical Genetics VL - 64 UR - https://doi.org/10.1046/j.1399-0004.2003.00189.x DO - 10.1046/j.1399-0004.2003.00189.x ID - Milunsky2003 ER - TY - JOUR AU - Miyake, N. AU - Harada, N. AU - Shimokawa, O. AU - Ohashi, H. AU - Kurosawa, K. AU - Matsumoto, T. AU - Fukushima, Y. AU - Nagai, T. AU - Shotelersuk, V. AU - Yoshiura, K. AU - Ohta, T. AU - Kishino, T. AU - Niikawa, N. AU - Matsumoto, N. PY - 2004 DA - 2004// TI - On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS JO - American Journal of Medical Genetics VL - 128A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30137 DO - 10.1002/ajmg.a.30137 ID - Miyake2004 ER - TY - JOUR AU - Hoffman, J. D. AU - Zhang, Y. AU - Greshock, J. AU - Ciprero, K. L. AU - Emanuel, B. S. AU - Zackai, E. H. AU - Weber, B. L. AU - Ming, J. E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Array based CGH and FISH fail to confirm duplication of 8p22-p23.1 in association with Kabuki syndrome JO - Journal of Medical Genetics VL - 42 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2004.024372 DO - 10.1136/jmg.2004.024372 ID - Hoffman2005 ER - TY - JOUR AU - Engelen, J. J. M. AU - Loneus, W. H. AU - Vaes-Peeters, G. AU - Schrander-Stumpel, C. T. R. M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: a cytogenetic study in 20 patients JO - American Journal of Medical Genetics VL - 132A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30457 DO - 10.1002/ajmg.a.30457 ID - Engelen2005 ER - TY - JOUR AU - Sanlaville, D. AU - Genevieve, D. AU - Bernardin, C. AU - Amiel, J. AU - Baumann, C. AU - de Blois, M. C. AU - Cormier-Daire, V. AU - Gerard, B. AU - Gerard, M. AU - Le Merrer, M. AU - Parent, P. AU - Prieur, F. AU - Prieur, M. AU - Raoul, O. AU - Toutain, A. AU - Verloes, A. AU - Viot, G. AU - Romana, S. AU - Munnich, A. AU - Lyonnet, S. AU - Vekemans, M. AU - Turleau, C. PY - 2005 DA - 2005// TI - Failure to detect an 8p22–8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome JO - European Journal of Human Genetics VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201383 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201383 ID - Sanlaville2005 ER - TY - JOUR AU - Turner, C. AU - Lachlan, K. AU - Amerasinghe, N. AU - Hodgkins, P. AU - Maloney, V. AU - Barber, J. AU - Temple, I. K. PY - 2005 DA - 2005// TI - Kabuki syndrome: new ocular findings but no evidence of 8p22-p23.1 duplications in a clinically defined cohort JO - European Journal of Human Genetics VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201377 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201377 ID - Turner2005 ER - TY - JOUR AU - Matsumoto, N. AU - Niikawa, N. PY - 2003 DA - 2003// TI - Kabuki make-up syndrome: a review JO - American Journal of Medical Genetics VL - 117C UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.c.10020 DO - 10.1002/ajmg.c.10020 ID - Matsumoto2003 ER - TY - JOUR AU - Hollox, E. J. AU - Armour, J. A. L. AU - Barber, J. C. K. PY - 2003 DA - 2003// TI - Extensive normal copy number variation of a β-defensin antimicrobial-gene cluster JO - American Journal of Human Genetics VL - 73 UR - https://doi.org/10.1086/378157 DO - 10.1086/378157 ID - Hollox2003 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2350/7/46/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2350/7/46/prepub ID - ref15 ER -