TY - JOUR AU - Collins, W. O. AU - Buchman, C. A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Bilateral semicircular canal aplasia: a characteristic of the CHARGE association JO - Otol Neurotol VL - 23 UR - https://doi.org/10.1097/00129492-200203000-00022 DO - 10.1097/00129492-200203000-00022 ID - Collins2002 ER - TY - JOUR AU - Satar, B. AU - Mukherji, S. K. AU - Telian, S. A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Congenital aplasia of the semicircular canals JO - Otol Neurotol VL - 24 UR - https://doi.org/10.1097/00129492-200305000-00014 DO - 10.1097/00129492-200305000-00014 ID - Satar2003 ER - TY - JOUR AU - Lalani, S. R. AU - Safiullah, A. M. AU - Molinari, L. M. AU - Fernbach, S. D. AU - Martin, D. M. AU - Belmont, J. W. PY - 2004 DA - 2004// TI - SEMA3E mutation in a patient with CHARGE syndrome JO - J Med Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2003.017640 DO - 10.1136/jmg.2003.017640 ID - Lalani2004 ER - TY - JOUR AU - Vissers, L. E. AU - van Ravenswaaij, C. M. AU - Admiraal, R. AU - Hurst, J. A. AU - de Vries, B. B. AU - Janssen, I. M. AU - van der Vliet, W. A. AU - Huys, E. H. AU - de Jong, P. J. AU - Hamel, B. C. AU - Schoenmakers, E. F. AU - Brunner, H. G. AU - Veltman, J. A. AU - van Kessel, A. G. PY - 2004 DA - 2004// TI - Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome JO - Nat Genet VL - 36 UR - https://doi.org/10.1038/ng1407 DO - 10.1038/ng1407 ID - Vissers2004 ER - TY - JOUR AU - Graham, J. M. PY - 2001 DA - 2001// TI - A recognizable syndrome within CHARGE association: Hall-Hittner syndrome JO - Am J Med Genet VL - 99 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-J DO - 3.0.CO;2-J ID - Graham2001 ER - TY - JOUR AU - Lalani, S. R. AU - Stockton, D. W. AU - Bacino, C. AU - Molinari, L. M. AU - Glass, N. L. AU - Fernbach, S. D. AU - Towbin, J. A. AU - Craigen, W. J. AU - Graham, J. M. AU - Hefner, M. A. AU - Lin, A. E. AU - McBride, K. L. AU - Davenport, S. L. AU - Belmont, J. W. PY - 2003 DA - 2003// TI - Toward a genetic etiology of CHARGE syndrome: I. A systematic scan for submicroscopic deletions JO - Am J Med Genet VL - 118A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20002 DO - 10.1002/ajmg.a.20002 ID - Lalani2003 ER - TY - JOUR AU - Blake, K. D. AU - Davenport, S. L. AU - Hall, B. D. AU - Hefner, M. A. AU - Pagon, R. A. AU - Williams, M. S. AU - Lin, A. E. AU - Graham, J. M. PY - 1998 DA - 1998// TI - CHARGE association: an update and review for the primary pediatrician JO - Clin Pediatr (Phila) VL - 37 UR - https://doi.org/10.1177/000992289803700302 DO - 10.1177/000992289803700302 ID - Blake1998 ER - TY - JOUR AU - Bell, P. A. AU - Chaturvedi, S. AU - Gelfand, C. A. AU - Huang, C. Y. AU - Kochersperger, M. AU - Kopla, R. AU - Modica, F. AU - Pohl, M. AU - Varde, S. AU - Zhao, R. AU - Zhao, X. AU - Boyce-Jacino, M. T. AU - Yassen, A. PY - 2002 DA - 2002// TI - SNPstream UHT: ultra-high throughput SNP genotyping for pharmacogenomics and drug discovery JO - Biotechniques VL - 70-2 ID - Bell2002 ER - TY - STD TI - National Center for Biotechnology Information. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/] UR - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ ID - ref9 ER - TY - CHAP AU - Gordon, D. AU - Leal, S. M. AU - Heath, S. C. AU - Ott, J. PY - 2000 DA - 2000// TI - An analytic solution to single nucleotide polymorphism error-detection rates in nuclear families: implications for study design BT - Pac Symp Biocomput ID - Gordon2000 ER - TY - STD TI - Calculating Undetected Errors CUE. [http://linkage.rockefeller.edu/cue/cue.html] UR - http://linkage.rockefeller.edu/cue/cue.html ID - ref11 ER - TY - JOUR AU - Gordon, D. AU - Heath, S. C. AU - Ott, J. PY - 1999 DA - 1999// TI - True pedigree errors more frequent than apparent errors for single nucleotide polymorphisms JO - Hum Hered VL - 49 UR - https://doi.org/10.1159/000022846 DO - 10.1159/000022846 ID - Gordon1999 ER - TY - STD TI - SNP Genotype and Allele Frequency. [http://www.cardiogene.org/supplemental2.htm] UR - http://www.cardiogene.org/supplemental2.htm ID - ref13 ER - TY - JOUR AU - Martin, D. M. AU - Probst, F. J. AU - Fox, S. E. AU - Schimmenti, L. A. AU - Semina, E. V. AU - Hefner, M. A. AU - Belmont, J. W. AU - Camper, S. A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Exclusion of PITX2 mutations as a major cause of CHARGE association JO - Am J Med Genet VL - 111 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.10473 DO - 10.1002/ajmg.10473 ID - Martin2002 ER - TY - JOUR AU - Tellier, A. L. AU - Amiel, J. AU - Delezoide, A. L. AU - Audollent, S. AU - Auge, J. AU - Esnault, D. AU - Encha-Razavi, F. AU - Munnich, A. AU - Lyonnet, S. AU - Vekemans, M. AU - Attie-Bitach, T. PY - 2000 DA - 2000// TI - Expression of the PAX2 gene in human embryos and exclusion in the CHARGE syndrome JO - Am J Med Genet VL - 93 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-B DO - 3.0.CO;2-B ID - Tellier2000 ER - TY - JOUR AU - Sanlaville, D. AU - Romana, S. P. AU - Lapierre, J. M. AU - Amiel, J. AU - Genevieve, D. AU - Ozilou, C. AU - Le Lorch, M. AU - Brisset, S. AU - Gosset, P. AU - Baumann, C. AU - Turleau, C. AU - Lyonnet, S. AU - Vekemans, M. PY - 2002 DA - 2002// TI - A CGH study of 27 patients with CHARGE association JO - Clin Genet VL - 61 UR - https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.610208.x DO - 10.1034/j.1399-0004.2002.610208.x ID - Sanlaville2002 ER - TY - JOUR AU - Amos, C. I. AU - Shete, S. AU - Chen, J. AU - Yu, R. K. PY - 2003 DA - 2003// TI - Positional Identification of Microdeletions with Genetic Markers JO - Hum Hered VL - 56 UR - https://doi.org/10.1159/000073738 DO - 10.1159/000073738 ID - Amos2003 ER - TY - JOUR AU - Krebs, L. T. AU - Xue, Y. AU - Norton, C. R. AU - Shutter, J. R. AU - Maguire, M. AU - Sundberg, J. P. AU - Gallahan, D. AU - Closson, V. AU - Kitajewski, J. AU - Callahan, R. AU - Smith, G. H. AU - Stark, K. L. AU - Gridley, T. PY - 2000 DA - 2000// TI - Notch signaling is essential for vascular morphogenesis in mice JO - Genes Dev VL - 14 ID - Krebs2000 ER - TY - JOUR AU - Li, L. AU - Krantz, I. D. AU - Deng, Y. AU - Genin, A. AU - Banta, A. B. AU - Collins, C. C. AU - Qi, M. AU - Trask, B. J. AU - Kuo, W. L. AU - Cochran, J. AU - Costa, T. AU - Pierpont, M. E. AU - Rand, E. B. AU - Piccoli, D. A. AU - Hood, L. AU - Spinner, N. B. PY - 1997 DA - 1997// TI - Alagille syndrome is caused by mutations in human Jagged1, which encodes a ligand for Notch1 JO - Nat Genet VL - 16 UR - https://doi.org/10.1038/ng0797-243 DO - 10.1038/ng0797-243 ID - Li1997 ER - TY - JOUR AU - Eldadah, Z. A. AU - Hamosh, A. AU - Biery, N. J. AU - Montgomery, R. A. AU - Duke, M. AU - Elkins, R. AU - Dietz, H. C. PY - 2001 DA - 2001// TI - Familial Tetralogy of Fallot caused by mutation in the jagged1 gene JO - Hum Mol Genet VL - 10 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/10.2.163 DO - 10.1093/hmg/10.2.163 ID - Eldadah2001 ER - TY - JOUR AU - Kohsaka, T. AU - Yuan, Z. R. AU - Guo, S. X. AU - Tagawa, M. AU - Nakamura, A. AU - Nakano, M. AU - Kawasasaki, H. AU - Inomata, Y. AU - Tanaka, K. AU - Miyauchi, J. PY - 2002 DA - 2002// TI - The significance of human jagged 1 mutations detected in severe cases of extrahepatic biliary atresia JO - Hepatology VL - 36 UR - https://doi.org/10.1053/jhep.2002.35820 DO - 10.1053/jhep.2002.35820 ID - Kohsaka2002 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2350/6/8/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2350/6/8/prepub ID - ref22 ER -