TY - JOUR AU - Kiesewetter, S. AU - Macek, M. AU - Davis, C. AU - Curristin, S. M. AU - Chu, C. S. AU - Graham, C. AU - Shrimpton, A. E. AU - Cashman, S. M. AU - Tsui, L. C. AU - Mickle, J. PY - 1993 DA - 1993// TI - A mutation in CFTR produces different phenotypes depending on chromosomal background JO - Nat Genet VL - 5 UR - https://doi.org/10.1038/ng1193-274 DO - 10.1038/ng1193-274 ID - Kiesewetter1993 ER - TY - JOUR AU - Savov, A. AU - Angelicheva, D. AU - Balassopoulou, A. AU - Jordanova, A. AU - Noussia-Arvanitakis, S. AU - Kalaydjieva, L. PY - 1995 DA - 1995// TI - Double mutant alleles: are they rare? JO - Hum Mol Genet VL - 4 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/4.7.1169 DO - 10.1093/hmg/4.7.1169 ID - Savov1995 ER - TY - JOUR AU - Fanen, P. AU - Clain, J. AU - Labarthe, R. AU - Hulin, P. AU - Girodon, E. AU - Pagesy, P. AU - Goossens, M. AU - Edelman, A. PY - 1999 DA - 1999// TI - Structure-function analysis of a double-mutant cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein occurring in disorders related to cystic fibrosis JO - FEBS Lett VL - 452 UR - https://doi.org/10.1016/S0014-5793(99)00647-X DO - 10.1016/S0014-5793(99)00647-X ID - Fanen1999 ER - TY - JOUR AU - Romey, M. C. AU - Pallares-Ruiz, N. AU - Mange, A. AU - Mettling, C. AU - Peytavi, R. AU - Demaille, J. AU - Claustres, M. PY - 2000 DA - 2000// TI - A naturally occurring sequence variation that creates a YY1 element is associated with increased cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene expression JO - J Biol Chem VL - 275 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.275.5.3561 DO - 10.1074/jbc.275.5.3561 ID - Romey2000 ER - TY - JOUR AU - Claustres, M. AU - Guittard, C. AU - Bozon, D. AU - Chevalier, F. AU - Verlingue, C. AU - Ferec, C. AU - Girodon, E. AU - Cazeneuve, C. AU - Bienvenu, T. AU - Lalau, G. AU - Dumur, V. AU - Feldmann, D. AU - Bieth, E. AU - Blayau, M. AU - Clavel, C. AU - Creveaux, I. AU - Malinge, M. C. AU - Monnier, N. AU - Malzac, P. AU - Mittre, H. AU - Chomel, J. C. AU - Bonnefont, J. P. AU - Iron, A. AU - Chery, M. AU - Georges, M. D. PY - 2000 DA - 2000// TI - Spectrum of CFTR mutations in cystic fibrosis and in congenital absence of the vas deferens in France JO - Hum Mutat VL - 16 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-J DO - 3.0.CO;2-J ID - Claustres2000 ER - TY - JOUR AU - Dork, T. AU - Dworniczak, B. AU - Aulehla-Scholz, C. AU - Wieczorek, D. AU - Bohm, I. AU - Mayerova, A. AU - Seydewitz, H. H. AU - Nieschlag, E. AU - Meschede, D. AU - Horst, J. AU - Pander, H. J. AU - Sperling, H. AU - Ratjen, F. AU - Passarge, E. AU - Schmidtke, J. AU - Stuhrmann, M. PY - 1991 DA - 1991// TI - Cystic fibrosis with three mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene JO - Hum Genet VL - 87 UR - https://doi.org/10.1007/BF00197165 DO - 10.1007/BF00197165 ID - Dork1991 ER - TY - JOUR AU - Teem, J. L. AU - Berger, H. A. AU - Ostedgaard, L. S. AU - Rich, D. P. AU - Tsui, L. C. AU - Welsh, M. J. PY - 1993 DA - 1993// TI - Identification of revertants for the cystic fibrosis delta F508 mutation using STE6-CFTR chimeras in yeast JO - Cell VL - 73 UR - https://doi.org/10.1016/0092-8674(93)90233-G DO - 10.1016/0092-8674(93)90233-G ID - Teem1993 ER - TY - JOUR AU - Rohlfs, E. M. AU - Zhou, Z. AU - Sugarman, E. A. AU - Heim, R. A. AU - Pace, R. G. AU - Knowles, M. R. AU - Silverman, L. M. AU - Allitto, B. A. PY - 2002 DA - 2002// TI - The I148T CFTR allele occurs on multiple haplotypes: a complex allele is associated with cystic fibrosis JO - Genet Med VL - 4 UR - https://doi.org/10.1097/00125817-200209000-00001 DO - 10.1097/00125817-200209000-00001 ID - Rohlfs2002 ER - TY - JOUR AU - Strom, C. M. AU - Huang, D. AU - Buller, A. AU - Redman, J. AU - Crossley, B. AU - Anderson, B. AU - Entwistle, T. AU - Sun, W. PY - 2002 DA - 2002// TI - Cystic fibrosis screening using the College panel: platform comparison and lessons learned from the first 20,000 samples JO - Genet Med VL - 4 UR - https://doi.org/10.1097/00125817-200207000-00007 DO - 10.1097/00125817-200207000-00007 ID - Strom2002 ER - TY - JOUR AU - Anguiano, A. AU - Oates, R. D. AU - Amos, J. A. AU - Dean, M. AU - Gerrard, B. AU - Stewart, C. AU - Maher, T. A. AU - White, M. B. AU - Milunsky, A. PY - 1992 DA - 1992// TI - Congenital bilateral absence of the vas deferens. A primarily genital form of cystic fibrosis JO - JAMA VL - 267 UR - https://doi.org/10.1001/jama.1992.03480130110034 DO - 10.1001/jama.1992.03480130110034 ID - Anguiano1992 ER - TY - JOUR AU - Casals, T. AU - Bassas, L. AU - Ruiz-Romero, J. AU - Chillon, M. AU - Gimenez, J. AU - Ramos, M. D. AU - Tapia, G. AU - Narvaez, H. AU - Nunes, V. AU - Estivill, X. PY - 1995 DA - 1995// TI - Extensive analysis of 40 infertile patients with congenital absence of the vas deferens: in 50% of cases only one CFTR allele could be detected JO - Hum Genet VL - 95 UR - https://doi.org/10.1007/BF00209403 DO - 10.1007/BF00209403 ID - Casals1995 ER - TY - JOUR AU - Claustres, M. AU - Laussel, M. AU - Desgeorges, M. AU - Demaille, J. PY - 1994 DA - 1994// TI - Identification of a 6 bp deletion (3195del6) in exon 17a of the cystic fibrosis (CFTR) gene JO - Hum Mol Genet VL - 3 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/3.2.371 DO - 10.1093/hmg/3.2.371 ID - Claustres1994 ER - TY - JOUR AU - Beaudet, A. L. AU - Tsui, L. -. C. PY - 1993 DA - 1993// TI - A suggested nomenclature for designating mutations JO - Hum Mutat VL - 2 UR - https://doi.org/10.1002/humu.1380020402 DO - 10.1002/humu.1380020402 ID - Beaudet1993 ER - TY - STD TI - Bozon D: Cystic fibrosis Mutation Data Base,. NL 70. March 19, 1998, [http://www.genet.sickids.on.ca/cgi-bin/webobjects/MUTATION] UR - http://www.genet.sickids.on.ca/cgi-bin/webobjects/MUTATION ID - ref14 ER - TY - JOUR AU - Den Dunnen, J. T. AU - Antonarakis, E. PY - 2001 DA - 2001// TI - Nomenclature for the description of human sequence variations JO - Hum Genet VL - 109 UR - https://doi.org/10.1007/s004390100505 DO - 10.1007/s004390100505 ID - Den Dunnen2001 ER - TY - JOUR AU - Bozon, D. AU - Zielenski, J. AU - Rininsland, F. AU - Tsui, L. -. C. PY - 1994 DA - 1994// TI - Identification of four new mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: I148T, L1077P, Y1092X, 2183AA>G JO - Hum Mutat VL - 3 UR - https://doi.org/10.1002/humu.1380030329 DO - 10.1002/humu.1380030329 ID - Bozon1994 ER - TY - JOUR PY - 1994 DA - 1994// TI - Population variation of common cystic fibrosis mutations JO - Hum Mutat VL - 4 UR - https://doi.org/10.1002/humu.1380040302 DO - 10.1002/humu.1380040302 ID - ref17 ER - TY - JOUR AU - Grody, W. W. AU - Cutting, G. R. AU - Klinger, K. W. AU - Richards, C. S. AU - Watson, M. S. AU - Desnick, R. J. PY - 2001 DA - 2001// TI - Subcommittee on Cystic Fibrosis Screening, Accreditation of Genetic Services Committee, ACMG. American College of Medical Genetics. Laboratory standards and guidelines for population-based cystic fibrosis carrier screening JO - Genet Med VL - 3 UR - https://doi.org/10.1097/00125817-200103000-00010 DO - 10.1097/00125817-200103000-00010 ID - Grody2001 ER - TY - JOUR AU - Rohlfs, E. M. AU - Sugarman, E. A. AU - Heim, R. A. AU - Allitto, B. A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Frequency of carriers of two cystic fibrosis mutations in an apparently unaffected adult population JO - Genet Med VL - 3 ID - Rohlfs2001 ER - TY - CHAP AU - Ruchon, A. F. AU - Ryan, S. R. AU - Rozen, R. AU - Scott, P. PY - 2003 DA - 2003// TI - Genotype-phenotype correlation between the complex allele I148T-3199del6 and cystic fibrosis BT - In : Annual Meeting of the American Association of Human Genetics [abstract 1402]. Abstract appears in Am J Hum Genet Suppl ID - Ruchon2003 ER - TY - JOUR AU - Choi, J. Y. AU - Muallem, D. AU - Kiselyov, K. AU - Lee, M. G. AU - Thomas, P. J. AU - Muallem, S. PY - 2001 DA - 2001// TI - Aberrant CFTR-dependent HCO3- transport in mutations associated with cystic fibrosis JO - Nature VL - 410 UR - https://doi.org/10.1038/35065099 DO - 10.1038/35065099 ID - Choi2001 ER - TY - JOUR AU - Wald, N. J. AU - Morris, J. K. AU - Rodeck, C. H. AU - Haddow, J. E. AU - Palomaki, G. E. PY - 2003 DA - 2003// TI - Cystic fibrosis: selecting the prenatal screening strategy of choice JO - Prenat Diagn VL - 23 UR - https://doi.org/10.1002/pd.618 DO - 10.1002/pd.618 ID - Wald2003 ER - TY - JOUR AU - Claustres, M. AU - Laussel, M. AU - Desgeorges, M. AU - Giansily, M. AU - Culard, J. F. AU - Razakatsara, G. AU - Demaille, J. PY - 1993 DA - 1993// TI - Analysis of the 27 exons and flanking regions of the cystic fibrosis gene : 40 different mutations account for 91,2% of the mutant alleles in Southern France JO - Hum Mol Gen VL - 2 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/2.8.1209 DO - 10.1093/hmg/2.8.1209 ID - Claustres1993 ER - TY - JOUR AU - Dean, M. AU - Gerrard, B. AU - Stewart, C. AU - Krueger, L. AU - Holsclaw, D. AU - Quittell, L. AU - Baranov, V. AU - Kapronov, N. AU - Leppert, M. AU - Amos, J. AU - White, M. PY - 1991 DA - 1991// TI - Identification of cystic fibrosis mutations JO - Adv Exp Med Biol VL - 290 UR - https://doi.org/10.1007/978-1-4684-5934-0_6 DO - 10.1007/978-1-4684-5934-0_6 ID - Dean1991 ER - TY - JOUR AU - Verlingue, C. AU - David, A. AU - Audrezet, M. P. AU - Le Roux, M. G. AU - Mercier, B. AU - Moisan, J. P. AU - Ferec, C. PY - 1993 DA - 1993// TI - Asymptomatic carrier of two CFTR mutations: consequences for prenatal diagnosis ? JO - Prenat Diagn VL - 13 UR - https://doi.org/10.1002/pd.1970131210 DO - 10.1002/pd.1970131210 ID - Verlingue1993 ER - TY - STD TI - Ferec C: Cystic fibrosis Mutation Data Base. January 1st, 1998., [http://www.genet.sickids.on.ca.] UR - http://www.genet.sickids.on.ca ID - ref26 ER - TY - JOUR AU - Bernardino, A. L. AU - Ferri, A. AU - Passos-Bueno, M. R. AU - Kim, C. E. AU - Nakaie, C. M. AU - Gomes, C. E. AU - Damaceno, N. AU - Zatz, M. PY - 2000 DA - 2000// TI - Molecular analysis in Brazilian cystic fibrosis patients reveals five novel mutations JO - Genet Test VL - 4 UR - https://doi.org/10.1089/109065700316516 DO - 10.1089/109065700316516 ID - Bernardino2000 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2350/5/19/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2350/5/19/prepub ID - ref28 ER -