Diagnosis of Noonan syndrome and related disorders using target next generation sequencing

Lepri, Francesca Romana; Scavelli, Rossana; Digilio, Maria Cristina; Gnazzo, Maria; Grotta, Simona; Dentici, Maria Lisa; Pisaneschi, Elisa; Sirleto, Pietro; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Russo, Serena; Franchin, Tiziana; Angioni, Adriano; Dallapiccola, Bruno

doi:10.1186/1471-2350-15-14

BMC Medical Genetics

Table 3 Mutations identified by TSCA sequencing in patients enrolled in the training set

From: Diagnosis of Noonan syndrome and related disorders using target next generation sequencing

Case	Phenotype	Gene	Mutation	Protein substitution	Allele state	Variant frequency	Coverage	Qscore	Reference
1	NS	PTPN11	c.184 T > G	Y62D	het	0.448	460	39	[30]
2	NS	PTPN11	c.188A > G	Y63C	het	0.521	190	39	[9]
3	NS	PTPN11	c.188A > G	Y63C	het	0.54	512	39	[9]
4	NS	PTPN11	c.188A > G	Y63C	het	0.481	1046	38	[9]
5	NS	PTPN11	c.317A > C	D106A	het	0.495	632	39	[31]
6	NS	PTPN11	c.328G > A	E110K	het	0.486	702	36	[31]
7	NS	PTPN11	c.417 G > C	E139D	het	0.498	406	38	[30]
8	NS	PTPN11	c.661A > G	I221V	het	0.482	737	39	p.s
9	NS	PTPN11	c.767A > G	Q256R	het	0.514	290	36	p.s
10	NS	PTPN11	c.854 T > C	F285S	het	0.406	64	39	[30]
11	NS	PTPN11	c.922 A > G	N308D	het	0.526	812	38	[9]
12	NS	PTPN11	c.922 A > G	N308D	het	0.508	1174	39	[9]
13	NS	PTPN11	c.922 A > G	N308D	het	0.505	3126	39	[9]
14	NS	PTPN11	c.922 A > G	N308D	het	0.486	3111	39	[9]
15	NS	PTPN11	c.923 A > G	N308S	het	0.555	119	40	[30]
16	NS	PTPN11	c.1183G > T	D395Y	het	0.556	561	38	p.s
16	NS	PTPN11	c.1186 T > C	Y396H	het	0.557	560	37	p.s
17	NS	PTPN11	c.1226G > C	G409A	het	0.444	178	38	[32]
18	NS	PTPN11	c.1282G > T	V428L	het	0.502	416	38	p.s
19	LS	PTPN11	c.1403C > T	T468M	het	0.467	319	40	[20]
20	LS	PTPN11	c.1492 C > T	R498W	het	0.573	185	35	[33]
21	LS	PTPN11	c.1492 C > T	R498W	het	0.521	142	38	[33]
22	NS	SOS1	c.755 T > C	I252T	het	0.528	212	39	[34]
23	NS	SOS1	c.806 T > G	M269R	het	0.564	140	38	[34]
24	NS	SOS1	c.806 T > G	M269R	het	0.496	391	38	[34]
25	NS	SOS1	c.1310 T > A	I437N	het	0.46	302	40	[34]
26	NS	SOS1	c.1649 T > C	L550P	het	0.516	275	39	[34]
27	NS	SOS1	c.1649 T > C	L550P	het	0.428	428	39	[34]
28	NS	SOS1	c.2104 T > C	Y702H	het	0.52	421	37	[34]
29	NS	SOS1	c.2371C > A	L791I	het	0.576	363	37	p.s
30	NS	SOS1	c.2371C > A	L791I	het	0.546	108	39	p.s
31	NS/CFCS	BRAF	c.1694A > G	D565G	het	0.463	341	39	p.s
32	CFCS	BRAF	c.1802A > T	K601I	het	0.538	1120	37	[17]
33	CFC	MEK2	c.326C > T	A110 T	het	0.505	299	37	p.s
34	CFC	MEK2	c. 395 T > G	G132D	het	0.533	227	38	[35]
35	NS	RAF1	c.785 A > T	N262I	het	0.504	135	39	p.s
36	NS	RAF1	c.781C > T	P261S	het	0.524	143	39	[13]
37	NS	CBL	c.2350G > A	V784M	het	0.428	173	36	p.s

p.s: present study.

Back to article page

ISSN: 1471-2350

Contact us

General enquiries: ORSupport@springernature.com