TY - JOUR AU - Francis, P. J. AU - Berry, V. AU - Bhattacharya, S. S. AU - Moore, A. T. PY - 2000 DA - 2000// TI - The genetics of childhood cataract JO - J Med Genet VL - 37 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.37.7.481 DO - 10.1136/jmg.37.7.481 ID - Francis2000 ER - TY - JOUR AU - Apple, D. J. AU - Ram, J. AU - Foster, A. AU - Peng, Q. PY - 2000 DA - 2000// TI - Elimination of cataract blindness: A global perspective entering the new millennium? JO - Surv Ophthalmol VL - 45 UR - https://doi.org/10.1016/S0039-6257(00)00186-7 DO - 10.1016/S0039-6257(00)00186-7 ID - Apple2000 ER - TY - JOUR AU - Gilbert, C. AU - Foster, A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Childhood blindness in the context of VISION 2020–the right to sight JO - Bull World Health Organ VL - 79 ID - Gilbert2001 ER - TY - JOUR AU - Hejtmancik, J. F. PY - 2008 DA - 2008// TI - Congenital cataracts and their molecular genetics JO - Semin Cell Dev Biol VL - 19 UR - https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2007.10.003 DO - 10.1016/j.semcdb.2007.10.003 ID - Hejtmancik2008 ER - TY - JOUR AU - Kuhlenbaumer, G. AU - Hullmann, J. AU - Appenzeller, S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Novel Genomic Techniques Open New Avenues in the Analysis of Monogenic Disorders JO - Hum Mutat VL - 32 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21400 DO - 10.1002/humu.21400 ID - Kuhlenbaumer2011 ER - TY - JOUR AU - Zhao, R. AU - Yang, Y. AU - He, X. AU - Liu, Z. AU - Wang, P. AU - Zhou, L. AU - Tang, J. AU - Xu, W. AU - Li, L. AU - Zhu, Y. PY - 2011 DA - 2011// TI - An autosomal dominant cataract locus mapped to 19q13-qter in a Chinese family JO - Mol Vis VL - 17 ID - Zhao2011 ER - TY - JOUR AU - Bateman, J. B. AU - Richter, L. AU - Flodman, P. AU - Burch, D. AU - Brown, S. AU - Penrose, P. AU - Paul, O. AU - Geyer, D. D. AU - Brooks, D. G. AU - Spence, M. A. PY - 2006 DA - 2006// TI - A new locus for autosomal dominant cataract on chromosome 19: linkage analyses and screening of candidate genes JO - Invest Ophthalmol Vis Sci VL - 47 UR - https://doi.org/10.1167/iovs.05-1035 DO - 10.1167/iovs.05-1035 ID - Bateman2006 ER - TY - JOUR AU - Ng, S. B. AU - Turner, E. H. AU - Robertson, P. D. AU - Flygare, S. D. AU - Bigham, A. W. AU - Lee, C. AU - Shaffer, T. AU - Wong, M. AU - Bhattacharjee, A. AU - Eichler, E. E. PY - 2009 DA - 2009// TI - Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes JO - Nature VL - 461 UR - https://doi.org/10.1038/nature08250 DO - 10.1038/nature08250 ID - Ng2009 ER - TY - JOUR AU - Lalonde, E. AU - Albrecht, S. AU - Ha, K. C. H. AU - Jacob, K. AU - Bolduc, N. AU - Polychronakos, C. AU - Dechelotte, P. AU - Majewski, J. AU - Jabado, N. PY - 2010 DA - 2010// TI - Unexpected Allelic Heterogeneity and Spectrum of Mutations in Fowler Syndrome Revealed by Next-Generation Exome Sequencing JO - Hum Mutat VL - 31 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21293 DO - 10.1002/humu.21293 ID - Lalonde2010 ER - TY - JOUR AU - Ng, S. B. AU - Buckingham, K. J. AU - Lee, C. AU - Bigham, A. W. AU - Tabor, H. K. AU - Dent, K. M. AU - Huff, C. D. AU - Shannon, P. T. AU - Jabs, E. W. AU - Nickerson, D. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder JO - Nature Genetics VL - 42 UR - https://doi.org/10.1038/ng.499 DO - 10.1038/ng.499 ID - Ng2010 ER - TY - JOUR AU - Gao, L. AU - Qin, W. AU - Cui, H. AU - Feng, G. AU - Liu, P. AU - Gao, W. AU - Ma, L. AU - Li, P. AU - He, L. AU - Fu, S. PY - 2005 DA - 2005// TI - A novel locus of coralliform cataract mapped to chromosome 2p24-pter JO - J Hum Genet VL - 50 UR - https://doi.org/10.1007/s10038-005-0251-y DO - 10.1007/s10038-005-0251-y ID - Gao2005 ER - TY - JOUR AU - McKenna, A. AU - Hanna, M. AU - Banks, E. AU - Sivachenko, A. AU - Cibulskis, K. AU - Kernytsky, A. AU - Garimella, K. AU - Altshuler, D. AU - Gabriel, S. AU - Daly, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.107524.110 DO - 10.1101/gr.107524.110 ID - McKenna2010 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp324 DO - 10.1093/bioinformatics/btp324 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Li, R. AU - Li, Y. AU - Fang, X. AU - Yang, H. AU - Wang, J. AU - Kristiansen, K. PY - 2009 DA - 2009// TI - SNP detection for massively parallel whole-genome resequencing JO - Genome Res VL - 19 UR - https://doi.org/10.1101/gr.088013.108 DO - 10.1101/gr.088013.108 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Bloemendal, H. AU - de Jong, W. AU - Jaenicke, R. AU - Lubsen, N. H. AU - Slingsby, C. AU - Tardieu, A. PY - 2004 DA - 2004// TI - Ageing and vision: structure, stability and function of lens crystallins JO - Progress in biophysics and molecular biology VL - 86 UR - https://doi.org/10.1016/j.pbiomolbio.2003.11.012 DO - 10.1016/j.pbiomolbio.2003.11.012 ID - Bloemendal2004 ER - TY - JOUR AU - Evans, P. AU - Wyatt, K. AU - Wistow, G. J. AU - Bateman, O. A. AU - Wallace, B. A. AU - Slingsby, C. PY - 2004 DA - 2004// TI - The P23T cataract mutation causes loss of solubility of folded gammaD-crystallin JO - J Mol Biol VL - 343 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmb.2004.08.050 DO - 10.1016/j.jmb.2004.08.050 ID - Evans2004 ER - TY - JOUR AU - Basak, A. AU - Bateman, O. AU - Slingsby, C. AU - Pande, A. AU - Asherie, N. AU - Ogun, O. AU - Benedek, G. B. AU - Pande, J. PY - 2003 DA - 2003// TI - High-resolution X-ray crystal structures of human gamma D crystallin (1.25 angstrom) and the R58H mutant (1.15 angstrom) associated with aculeiform cataract JO - Journal of Molecular Biology VL - 328 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-2836(03)00375-9 DO - 10.1016/S0022-2836(03)00375-9 ID - Basak2003 ER - TY - JOUR AU - Shentu, X. AU - Yao, K. AU - Xu, W. AU - Zheng, S. AU - Hu, S. AU - Gong, X. PY - 2004 DA - 2004// TI - Special fasciculiform cataract caused by a mutation in the gammaD-crystallin gene JO - Mol Vis VL - 10 ID - Shentu2004 ER - TY - JOUR AU - Khan, A. O. AU - Aldahmesh, M. A. AU - Ghadhfan, F. E. AU - Al-Mesfer, S. AU - Alkuraya, F. S. PY - 2009 DA - 2009// TI - Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families JO - Mol Vis VL - 15 ID - Khan2009 ER - TY - JOUR AU - Yang, G. X. AU - Xiong, C. L. AU - Li, S. L. AU - Wang, Y. Y. AU - Zhao, J. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - A recurrent mutation in CRYGD is associated with autosomal dominant congenital coralliform cataract in two unrelated Chinese families JO - Mol Vis VL - 17 ID - Yang2011 ER - TY - JOUR AU - Altshuler, D. L. AU - Durbin, R. M. AU - Abecasis, G. R. AU - Bentley, D. R. AU - Chakravarti, A. AU - Clark, A. G. AU - Collins, F. S. AU - De la Vega, F. M. AU - Donnelly, P. AU - Egholm, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - A map of human genome variation from population-scale sequencing JO - Nature VL - 467 UR - https://doi.org/10.1038/nature09534 DO - 10.1038/nature09534 ID - Altshuler2010 ER - TY - JOUR AU - Kaul, H. AU - Riazuddin, S. A. AU - Shahid, M. AU - Kousar, S. AU - Butt, N. H. AU - Zafar, A. U. AU - Khan, S. N. AU - Husnain, T. AU - Akram, J. AU - Hejtmancik, J. F. PY - 2010 DA - 2010// TI - Autosomal recessive congenital cataract linked to EPHA2 in a consanguineous Pakistani family JO - Mol Vis VL - 16 ID - Kaul2010 ER - TY - JOUR AU - Bremond-Gignac, D. AU - Bitoun, P. AU - Reis, L. M. AU - Copin, H. AU - Murray, J. C. AU - Semina, E. V. PY - 2010 DA - 2010// TI - Identification of dominant FOXE3 and PAX6 mutations in patients with congenital cataract and aniridia JO - Mol Vis VL - 16 ID - Bremond-Gignac2010 ER - TY - JOUR AU - Zheng, J. -. q. AU - Liu, P. AU - Wang, J. -. w. AU - Liu, J. -. j. PY - 2010 DA - 2010// TI - Expression of mutation type GJA8 gene and wild type GJA8 gene of a congenital inherited nuclear cataract family in eukaryotic cells JO - Zhonghua yi xue za zhi VL - 90 ID - Zheng2010 ER - TY - JOUR AU - Khan, K. AU - Rudkin, A. AU - Parry, D. A. AU - Burdon, K. P. AU - McKibbin, M. AU - Logan, C. V. AU - Abdelhamed, Z. I. AU - Muecke, J. S. AU - Fernandez-Fuentes, N. AU - Laurie, K. J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma JO - Am J Hum Genet VL - 89 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.08.005 DO - 10.1016/j.ajhg.2011.08.005 ID - Khan2011 ER - TY - JOUR AU - Klopp, N. AU - Heon, E. AU - Billingsley, G. AU - Illig, T. AU - Wjst, M. AU - Rudolph, G. AU - Graw, J. PY - 2003 DA - 2003// TI - Further genetic heterogeneity for autosomal dominant human sutural cataracts JO - Ophthalmic Res VL - 35 UR - https://doi.org/10.1159/000069134 DO - 10.1159/000069134 ID - Klopp2003 ER - TY - JOUR AU - Santana, A. AU - Waiswol, M. AU - Arcieri, E. S. AU - de Vasconcellos, J. P. C. AU - de Melo, M. B. PY - 2009 DA - 2009// TI - Mutation analysis of CRYAA, CRYGC, and CRYGD associated with autosomal dominant congenital cataract in Brazilian families JO - Mol Vis VL - 15 ID - Santana2009 ER - TY - JOUR AU - de Figueiredo, E. S. AU - Giordano, G. G. AU - Tavares, A. AU - da Silva, M. J. AU - de Vasconcellos, J. P. C. AU - Arieta, C. E. L. AU - de Melo, M. B. PY - 2011 DA - 2011// TI - Novel human CRYGD rare variant in a Brazilian family with congenital cataract JO - Mol Vis VL - 17 ID - de Figueiredo2011 ER - TY - JOUR AU - Chen, J. J. AU - Ma, Z. W. AU - Jiao, X. D. AU - Fariss, R. AU - Kantorow, W. L. AU - Kantorow, M. AU - Pras, E. AU - Frydman, M. AU - Pras, E. AU - Riazuddin, S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mutations in FYCO1 Cause Autosomal-Recessive Congenital Cataracts JO - Am J Hum Genet VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.05.008 DO - 10.1016/j.ajhg.2011.05.008 ID - Chen2011 ER - TY - JOUR AU - Ma, X. AU - Li, F. F. AU - Wang, S. Z. AU - Gao, C. AU - Zhang, M. AU - Zhu, S. Q. PY - 2008 DA - 2008// TI - A new mutation in BFSP2 (G1091A) causes autosomal dominant congenital lamellar cataracts JO - Mol Vis VL - 14 ID - Ma2008 ER - TY - JOUR AU - Vanita, V. AU - Singh, J. R. AU - Singh, D. AU - Varon, R. AU - Sperling, K. PY - 2009 DA - 2009// TI - Novel mutation in the gamma-S crystallin gene causing autosomal dominant cataract JO - Mol Vis VL - 15 ID - Vanita2009 ER - TY - JOUR AU - Riazuddin, S. A. AU - Amiri-Kordestani, L. AU - Kaul, H. AU - Butt, T. AU - Jiao, X. AU - Riazuddin, S. AU - Hejtmancik, J. F. PY - 2009 DA - 2009// TI - Novel SIL1 mutations in consanguineous Pakistani families mapping to chromosomes 5q31 JO - Mol Vis VL - 15 ID - Riazuddin2009 ER - TY - JOUR AU - Pras, E. AU - Raz, J. AU - Yahalom, V. AU - Frydman, M. AU - Garzozi, H. J. AU - Hejtmancik, J. F. PY - 2004 DA - 2004// TI - A nonsense mutation in the glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 gene (GCNT2): association with autosomal recessive congenital cataracts JO - Invest Ophthalmol Vis Sci VL - 45 UR - https://doi.org/10.1167/iovs.03-1117 DO - 10.1167/iovs.03-1117 ID - Pras2004 ER - TY - JOUR AU - Azuma, N. AU - Hirakiyama, A. AU - Inoue, T. AU - Asaka, A. AU - Yamada, M. PY - 2000 DA - 2000// TI - Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies JO - Hum Mol Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/9.3.363 DO - 10.1093/hmg/9.3.363 ID - Azuma2000 ER - TY - JOUR AU - Muller, M. AU - Bhattacharya, S. S. AU - Moore, T. AU - Prescott, Q. AU - Wedig, T. AU - Herrmann, H. AU - Magin, T. M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Dominant cataract formation in association with a vimentin assembly disrupting mutation JO - Hum Mol Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddn440 DO - 10.1093/hmg/ddn440 ID - Muller2009 ER - TY - JOUR AU - Kloeckener-Gruissem, B. AU - Vandekerckhove, K. AU - Nurnberg, G. AU - Neidhardt, J. AU - Zeitz, C. AU - Nurnberg, P. AU - Schipper, I. AU - Berger, W. PY - 2008 DA - 2008// TI - Mutation of solute carrier SLC16A12 associates with a syndrome combining juvenile cataract with microcornea and renal glucosuria JO - Am J Hum Genet VL - 82 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.12.013 DO - 10.1016/j.ajhg.2007.12.013 ID - Kloeckener-Gruissem2008 ER - TY - JOUR AU - Berry, V. AU - Francis, P. J. AU - Prescott, Q. AU - Waseem, N. H. AU - Moore, A. T. AU - Bhattacharya, S. S. PY - 2011 DA - 2011// TI - A novel 1-bp deletion in PITX3 causing congenital posterior polar cataract JO - Mol Vis VL - 17 ID - Berry2011 ER - TY - JOUR AU - Chen, Q. AU - Ma, J. AU - Yan, M. AU - Mothobi, M. E. AU - Liu, Y. AU - Zheng, F. PY - 2009 DA - 2009// TI - A novel mutation in CRYAB associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family JO - Mol Vis VL - 15 ID - Chen2009 ER - TY - JOUR AU - Mochida, G. H. AU - Ganesh, V. S. AU - Felie, J. M. AU - Gleason, D. AU - Hill, R. S. AU - Clapham, K. R. AU - Rakiec, D. AU - Tan, W. H. AU - Akawi, N. AU - Al-Saffar, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - A Homozygous Mutation in the Tight-Junction Protein JAM3 Causes Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Congenital Cataracts JO - Am J Hum Genet VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.026 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.10.026 ID - Mochida2010 ER - TY - JOUR AU - Cai, F. C. AU - Zhu, J. F. AU - Chen, W. AU - Ke, T. AU - Wang, F. AU - Tu, X. AU - Zhang, Y. AU - Jin, R. M. AU - Wu, X. Y. PY - 2010 DA - 2010// TI - A novel PAX6 mutation in a large Chinese family with aniridia and congenital cataract JO - Mol Vis VL - 16 ID - Cai2010 ER - TY - JOUR AU - Yang, G. X. AU - Zhang, G. S. AU - Wu, Q. AU - Zhao, J. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - A novel mutation in the MIP gene is associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family JO - Mol Vis VL - 17 ID - Yang2011 ER - TY - JOUR AU - Yang, G. X. AU - Xing, B. G. AU - Liu, G. C. AU - Lu, X. Q. AU - Jia, X. G. AU - Lu, X. Q. AU - Wang, X. L. AU - Yu, H. Y. AU - Fu, Y. J. AU - Zhao, J. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - A novel mutation in the GJA3 (connexin46) gene is associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family JO - Mol Vis VL - 17 ID - Yang2011 ER - TY - JOUR AU - Jamieson, R. V. AU - Farrar, N. AU - Stewart, K. AU - Perveen, R. AU - Mihelec, M. AU - Carette, M. AU - Grigg, J. R. AU - McAvoy, J. W. AU - Lovicu, F. J. AU - Tam, P. P. PY - 2007 DA - 2007// TI - Characterization of a familial t(16;22) balanced translocation associated with congenital cataract leads to identification of a novel gene, TMEM114, expressed in the lens and disrupted by the translocation JO - Hum Mutat VL - 28 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20545 DO - 10.1002/humu.20545 ID - Jamieson2007 ER - TY - JOUR AU - Hansen, L. AU - Eiberg, H. AU - Rosenberg, T. PY - 2007 DA - 2007// TI - Novel MAF mutation in a family with congenital cataract-microcornea syndrome JO - Mol Vis VL - 13 ID - Hansen2007 ER - TY - JOUR AU - Sajjad, N. AU - Goebel, I. AU - Kakar, N. AU - Cheema, A. M. AU - Kubisch, C. AU - Ahmad, J. PY - 2008 DA - 2008// TI - A novel HSF4 gene mutation (p.R405X) causing autosomal recessive congenital cataracts in a large consanguineous family from Pakistan JO - BMC Med Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2350-9-99 DO - 10.1186/1471-2350-9-99 ID - Sajjad2008 ER - TY - JOUR AU - Yang, G. X. AU - Zhai, X. L. AU - Zhao, J. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - A recurrent mutation in CRYBA1 is associated with an autosomal dominant congenital nuclear cataract disease in a Chinese family JO - Mol Vis VL - 17 ID - Yang2011 ER - TY - JOUR AU - Ferrini, W. AU - Schorderet, D. F. AU - Othenin-Girard, P. AU - Uffer, S. AU - Heon, E. AU - Munier, F. L. PY - 2004 DA - 2004// TI - CRYBA3/A1 gene mutation associated with suture-sparing autosomal dominant congenital nuclear cataract: a novel phenotype JO - Invest Ophthalmol Vis Sci VL - 45 UR - https://doi.org/10.1167/iovs.03-0760 DO - 10.1167/iovs.03-0760 ID - Ferrini2004 ER - TY - JOUR AU - Ponnam, S. P. AU - Ramesha, K. AU - Tejwani, S. AU - Matalia, J. AU - Kannabiran, C. PY - 2008 DA - 2008// TI - A missense mutation in LIM2 causes autosomal recessive congenital cataract JO - Mol Vis VL - 14 ID - Ponnam2008 ER - TY - JOUR AU - Vanita, V. AU - Hejtmancik, J. F. AU - Hennies, H. C. AU - Guleria, K. AU - Nurnberg, P. AU - Singh, D. AU - Sperling, K. AU - Singh, J. R. PY - 2006 DA - 2006// TI - Sutural cataract associated with a mutation in the ferritin light chain gene (FTL) in a family of Indian origin JO - Mol Vis VL - 12 ID - Vanita2006 ER - TY - JOUR AU - Conley, Y. P. AU - Erturk, D. AU - Keverline, A. AU - Mah, T. S. AU - Keravala, A. AU - Barnes, L. R. AU - Bruchis, A. AU - Hess, J. F. AU - FitzGerald, P. G. AU - Weeks, D. E. PY - 2000 DA - 2000// TI - A juvenile-onset, progressive cataract locus on chromosome 3q21-q22 is associated with a missense mutation in the beaded filament structural protein-2 JO - Am J Hum Genet VL - 66 UR - https://doi.org/10.1086/302871 DO - 10.1086/302871 ID - Conley2000 ER - TY - JOUR AU - Shiels, A. AU - Bennett, T. M. AU - Knopf, H. L. AU - Yamada, K. AU - Yoshiura, K. AU - Niikawa, N. AU - Shim, S. AU - Hanson, P. I. PY - 2007 DA - 2007// TI - CHMP4B, a novel gene for autosomal dominant cataracts linked to chromosome 20q JO - Am J Hum Genet VL - 81 UR - https://doi.org/10.1086/519980 DO - 10.1086/519980 ID - Shiels2007 ER - TY - JOUR AU - Li, F. -. F. AU - Yang, M. AU - Ma, X. AU - Zhang, Q. AU - Zhang, M. AU - Wang, S. -. Z. AU - Zhu, S. -. Q. PY - 2010 DA - 2010// TI - Autosomal Dominant Congenital Nuclear Cataracts Caused by a CRYAA Gene Mutation JO - Current Eye Research VL - 35 UR - https://doi.org/10.3109/02713681003624901 DO - 10.3109/02713681003624901 ID - Li2010 ER - TY - JOUR AU - Billingsley, G. AU - Santhiya, S. T. AU - Paterson, A. D. AU - Ogata, K. AU - Wodak, S. AU - Hosseini, S. M. AU - Manisastry, S. M. AU - Vijayalakshmi, P. AU - Gopinath, P. M. AU - Graw, G. J. PY - 2006 DA - 2006// TI - CRYBA4, a novel human cataract gene, is also involved in microphthalmia JO - Am J Hum Genet VL - 79 UR - https://doi.org/10.1086/507712 DO - 10.1086/507712 ID - Billingsley2006 ER - TY - JOUR AU - Wang, K. J. AU - Wang, S. AU - Cao, N. Q. AU - Yan, Y. B. AU - Zhu, S. Q. PY - 2011 DA - 2011// TI - A Novel Mutation in CRYBB1 Associated with Congenital Cataract-Microcornea Syndrome: The p. Ser129Arg Mutation Destabilizes the beta B1/beta A3-crystallin Heteromer But Not the beta B1-crystallin Homomer JO - Hum Mutat VL - 32 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21436 DO - 10.1002/humu.21436 ID - Wang2011 ER - TY - JOUR AU - Yao, K. AU - Li, J. Y. AU - Jin, C. F. AU - Wang, W. AU - Zhu, Y. A. AU - Shentu, X. C. AU - Wang, Q. W. PY - 2011 DA - 2011// TI - Characterization of a novel mutation in the CRYBB2 gene associated with autosomal dominant congenital posterior subcapsular cataract in a Chinese family JO - Mol Vis VL - 17 ID - Yao2011 ER - TY - JOUR AU - Riazuddin, S. A. AU - Yasmeen, A. AU - Yao, W. AU - Sergeev, Y. V. AU - Zhang, Q. AU - Zulfiqar, F. AU - Riaz, A. AU - Riazuddin, S. AU - Hejtmancik, J. F. PY - 2005 DA - 2005// TI - Mutations in betaB3-crystallin associated with autosomal recessive cataract in two Pakistani families JO - Invest Ophthalmol Vis Sci VL - 46 UR - https://doi.org/10.1167/iovs.04-1481 DO - 10.1167/iovs.04-1481 ID - Riazuddin2005 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2350/14/107/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2350/14/107/prepub ID - ref57 ER -