TY - JOUR AU - Miller, D. T. AU - Adam, M. P. AU - Aradhya, S. AU - Biesecker, L. G. AU - Brothman, A. R. AU - Carter, N. P. AU - Church, D. M. AU - Crolla, J. A. AU - Eichler, E. E. AU - Epstein, C. J. AU - Faucett, W. A. AU - Feuk, L. AU - Friedman, J. M. AU - Hamosh, A. AU - Jackson, L. AU - Kaminsky, E. B. AU - Kok, K. AU - Krantz, I. D. AU - Kuhn, R. M. AU - Lee, C. AU - Ostell, J. M. AU - Rosenberg, C. AU - Scherer, S. W. AU - Spinner, N. B. AU - Stavropoulos, D. J. AU - Tepperberg, J. H. AU - Thorland, E. C. AU - Vermeesch, J. R. AU - Waggoner, D. J. AU - Watson, M. S. AU - Martin, L. C. AU - Ledbetter, D. H. PY - 2010 DA - 2010// TI - Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies JO - Am J Hum Genet VL - 86 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.04.006 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.04.006 ID - Miller2010 ER - TY - JOUR AU - Siggberg, L. AU - Ala-Mello, S. AU - Jaakkola, E. AU - Kuusinen, E. AU - Schuit, R. AU - Kohlhase, J. AU - Bohm, D. AU - Ihnatius, J. AU - Knuutila, S. PY - 2010 DA - 2010// TI - Array CGH in molecular diagnosis of mental retardation - A study of 150 Finnish patients JO - Am J Med Genet A VL - 152A ID - Siggberg2010 ER - TY - JOUR AU - Robinson, W. P. PY - 2000 DA - 2000// TI - Mechanisms leading to uniparental disomy and their clinical consequences JO - BioEssays VL - 22 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-K DO - 3.0.CO;2-K ID - Robinson2000 ER - TY - JOUR AU - Liehr, T. PY - 2010 DA - 2010// TI - Cytogenetic contribution to uniparental disomy (UPD) JO - Mol Cytogenet VL - 3 UR - https://doi.org/10.1186/1755-8166-3-8 DO - 10.1186/1755-8166-3-8 ID - Liehr2010 ER - TY - JOUR AU - Kotzot, D. PY - 2008 DA - 2008// TI - Complex and segmental uniparental disomy updated JO - J Med Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2008.058016 DO - 10.1136/jmg.2008.058016 ID - Kotzot2008 ER - TY - BOOK PY - 2000 DA - 2000// TI - THL - National Institute for Health and Welfare ID - ref6 ER - TY - JOUR AU - Wang, K. AU - Li, M. AU - Hadley, D. AU - Liu, R. AU - Glessner, J. AU - Grant, S. F. AU - Hakonarson, H. AU - Bucan, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - PennCNV: An integrated hidden Markov model designed for high-resolution copy number variation detection in whole-genome SNP genotyping data JO - Genome Res VL - 17 UR - https://doi.org/10.1101/gr.6861907 DO - 10.1101/gr.6861907 ID - Wang2007 ER - TY - JOUR PY - 2005 DA - 2005// TI - A haplotype map of the human genome JO - Nature VL - 437 UR - https://doi.org/10.1038/nature04226 DO - 10.1038/nature04226 ID - ref8 ER - TY - JOUR AU - Iafrate, A. J. AU - Feuk, L. AU - Rivera, M. N. AU - Listewnik, M. L. AU - Donahoe, P. K. AU - Qi, Y. AU - Sherer, S. W. AU - Lee, C. PY - 2004 DA - 2004// TI - Detection of large-scale variation in the human genome JO - Nat Genet VL - 36 UR - https://doi.org/10.1038/ng1416 DO - 10.1038/ng1416 ID - Iafrate2004 ER - TY - JOUR AU - Kristiansson, K. AU - Naukkarinen, J. AU - Peltonen, L. PY - 2008 DA - 2008// TI - Isolated populations and complex disease gene identification JO - Genome Biol VL - 9 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2008-9-8-109 DO - 10.1186/gb-2008-9-8-109 ID - Kristiansson2008 ER - TY - JOUR AU - Conlin, L. K. AU - Thiel, B. D. AU - Bonnemann, C. G. AU - Medne, L. AU - Ernst, L. M. AU - Zackai, E. H. AU - Deardorff, M. A. AU - Krantz, I. D. AU - Hakonarson, H. AU - Spinner, N. B. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis JO - Hum Mol Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddq003 DO - 10.1093/hmg/ddq003 ID - Conlin2010 ER - TY - JOUR AU - Engel, E. PY - 2006 DA - 2006// TI - A fascination with chromosome rescue in uniparental disomy: Mendelian recessive outlaws and imprinting copyrights infringements JO - Eur J Hum Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201619 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201619 ID - Engel2006 ER - TY - JOUR AU - Bernardini, L. AU - Alesi, V. AU - Loddo, S. AU - Novelli, A. AU - Bottillo, I. AU - Battaglia, A. AU - Digilio, M. C. AU - Zampino, G. AU - Ertel, A. AU - Fortina, P. AU - Surrey, S. AU - Dallapiccola, B. PY - 2010 DA - 2010// TI - High-resolution SNP arrays in mental retardation diagnostics: how much do we gain? JO - Eur J Hum Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.154 DO - 10.1038/ejhg.2009.154 ID - Bernardini2010 ER - TY - JOUR AU - Mannik, K. AU - Parkel, S. AU - Palta, P. AU - Zilina, O. AU - Puusepp, H. AU - Esko, T. AU - Magi, R. AU - Noukas, M. AU - Veidenberg, A. AU - Nelis, M. AU - Metspalu, A. AU - Remm, M. AU - Ounap, K. AU - Kurg, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - A parallel SNP array study of genomic aberrations associated with mental retardation in patients and general population in Estonia JO - Eur J Med Genet VL - 54 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.11.005 DO - 10.1016/j.ejmg.2010.11.005 ID - Mannik2011 ER - TY - JOUR AU - Bruno, D. L. AU - Ganesamoorthy, D. AU - Schoumans, J. AU - Bankier, A. AU - Coman, D. AU - Delatycki, M. AU - Gardner, R. J. AU - Hunter, M. AU - James, P. A. AU - Kannu, P. AU - McGilivray, G. AU - Pachter, N. AU - Peters, H. AU - Rieubland, C. AU - Savarirayan, R. AU - Scheffer, I. E. AU - Sheffield, L. AU - Tan, T. AU - White, S. M. AU - Yeung, A. AU - Bowman, Z. AU - Ngo, C. AU - Choy, K. W. AU - Cacheux, V. AU - Wong, L. AU - Amor, D. J. AU - Slater, H. R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice JO - J Med Genet VL - 6 ID - Bruno2009 ER - TY - JOUR AU - McMullan, D. J. AU - Bonin, M. AU - Hehir-Kwa, J. Y. AU - de Vries, B. B. AU - Dufke, A. AU - Rattenberry, E. AU - Steehouwer, M. AU - Moruz, L. AU - Pfundt, R. AU - de Leeuw, N. AU - Riess, A. AU - Altug-Teber, O. AU - Enders, H. AU - Singer, S. AU - Grasshof, U. AU - Walter, M. AU - Walker, J. M. AU - Lamb, C. V. AU - Davison, E. V. AU - Bruetin, L. AU - Riess, O. AU - Veltman, J. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Molecular karyotyping of patients with unexplained mental retardation by SNP arrays: a multicenter study JO - Hum Mutat VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21015 DO - 10.1002/humu.21015 ID - McMullan2009 ER - TY - JOUR AU - Friedman, J. AU - Adam, S. AU - Arbour, L. AU - Armstrong, L. AU - Baross, A. AU - Birch, P. AU - Boerkoel, C. AU - Chan, S. AU - Chai, D. AU - Delaney, A. D. AU - Flibotte, S. AU - Gibson, W. T. AU - Langlois, S. AU - Lemyre, E. AU - Li, H. I. AU - MacLeod, P. AU - Mathers, J. AU - Michaud, J. L. AU - McGillivray, B. C. AU - Patel, M. S. AU - Qian, H. AU - Rouleau, G. A. AU - Van Allen, M. I. AU - Yong, S. L. AU - Zahir, F. R. AU - Eydoux, P. AU - Marra, M. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Detection of pathogenic copy number variants in children with idiopathic intellectual disability using 500 K SNP array genomic hybridization JO - BMC Genomics VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-10-526 DO - 10.1186/1471-2164-10-526 ID - Friedman2009 ER - TY - JOUR AU - Behnecke, A. AU - Hinderhofer, K. AU - Bartsch, O. AU - Nümann, A. AU - Ipach, M. L. AU - Damatova, N. AU - Haaf, T. AU - Dufke, A. AU - Riess, O. AU - Moog, U. PY - 2011 DA - 2011// TI - Intragenic deletions of IL1RAPL1: Report of two cases and review of the literature JO - Am J Med Genet A VL - 155A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33656 DO - 10.1002/ajmg.a.33656 ID - Behnecke2011 ER - TY - JOUR AU - Vissers, L. E. AU - de Ligt, J. AU - Gilissen, C. AU - Janssen, I. AU - Steehouwer, M. AU - de Vries, P. AU - van Lier, B. AU - Arts, P. AU - Wieskamp, N. AU - del Rosario, M. AU - van Bon, B. W. AU - Hoischen, A. AU - de Vries, B. B. AU - Bruner, H. G. AU - Veltman, J. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - A de novo paradigm for mental retardation JO - Nat Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1038/ng.712 DO - 10.1038/ng.712 ID - Vissers2010 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2350/13/84/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2350/13/84/prepub ID - ref20 ER -