TY - JOUR AU - Robin, P. PY - 1923 DA - 1923// TI - La chute de la base de la langue consideree comme une nouvelle cause de gene dans la respiration naso-pharyngienne JO - Bull Acad Med (Paris) VL - 89 ID - Robin1923 ER - TY - JOUR AU - Evans, A. K. AU - Rahbar, R. AU - Rogers, G. F. AU - Mulliken, J. B. AU - Volk, M. S. PY - 2006 DA - 2006// TI - Robin sequence: a retrospective review of 115 patients JO - Int J Pediatr Otorhinolaryngol VL - 70 UR - https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2005.10.016 DO - 10.1016/j.ijporl.2005.10.016 ID - Evans2006 ER - TY - JOUR AU - van den Elzen, A. P. AU - Semmekrot, B. A. AU - Bongers, E. M. AU - Huygen, P. L. AU - Marres, H. A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature JO - Eur J Pediatr VL - 160 UR - https://doi.org/10.1007/s004310000646 DO - 10.1007/s004310000646 ID - van den Elzen2001 ER - TY - JOUR AU - Holder-Espinasse, M. AU - Abadie, V. AU - Cormier-Daire, V. AU - Beyler, C. AU - Manach, Y. AU - Munnich, A. AU - Lyonnet, S. AU - Couly, G. AU - Amiel, J. PY - 2001 DA - 2001// TI - Pierre Robin sequence: a series of 117 consecutive cases JO - J Pediatr VL - 139 UR - https://doi.org/10.1067/mpd.2001.117784 DO - 10.1067/mpd.2001.117784 ID - Holder-Espinasse2001 ER - TY - JOUR AU - Butow, K. W. AU - Hoogendijk, C. F. AU - Zwahlen, R. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Pierre Robin sequence: appearances and 25 years of experience with an innovative treatment protocol JO - J Pediatr Surg VL - 44 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2009.04.018 DO - 10.1016/j.jpedsurg.2009.04.018 ID - Butow2009 ER - TY - JOUR AU - Jakobsen, L. P. AU - Knudsen, M. A. AU - Lespinasse, J. AU - Garcia Ayuso, C. AU - Ramos, C. AU - Fryns, J. P. AU - Bugge, M. AU - Tommerup, N. PY - 2006 DA - 2006// TI - The genetic basis of the Pierre Robin Sequence JO - Cleft Palate Craniofac J VL - 43 UR - https://doi.org/10.1597/05-008.1 DO - 10.1597/05-008.1 ID - Jakobsen2006 ER - TY - JOUR AU - Printzlau, A. AU - Andersen, M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Pierre Robin sequence in Denmark: a retrospective population-based epidemiological study JO - Cleft Palate Craniofac J VL - 41 UR - https://doi.org/10.1597/02-055 DO - 10.1597/02-055 ID - Printzlau2004 ER - TY - JOUR AU - Bush, P. G. AU - Williams, A. J. PY - 1983 DA - 1983// TI - Incidence of the Robin Anomalad (Pierre Robin syndrome) JO - Br J Plast Surg VL - 36 UR - https://doi.org/10.1016/0007-1226(83)90123-6 DO - 10.1016/0007-1226(83)90123-6 ID - Bush1983 ER - TY - JOUR AU - Glynn, F. AU - Fitzgerald, D. AU - Earley, M. J. AU - Rowley, H. PY - 2011 DA - 2011// TI - Pierre Robin sequence: an institutional experience in the multidisciplinary management of airway, feeding and serous otitis media challenges JO - Int J Pediatr Otorhinolaryngol VL - 75 UR - https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2011.06.009 DO - 10.1016/j.ijporl.2011.06.009 ID - Glynn2011 ER - TY - JOUR AU - Schubert, J. AU - Jahn, H. AU - Berginski, M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Experimental aspects of the pathogenesis of Robin sequence JO - Cleft Palate Craniofac J VL - 42 UR - https://doi.org/10.1597/03-166.1 DO - 10.1597/03-166.1 ID - Schubert2005 ER - TY - JOUR AU - Rintala, A. AU - Ranta, R. AU - Stegars, T. PY - 1984 DA - 1984// TI - On the pathogenesis of cleft palate in the Pierre Robin syndrome JO - Scand J Plast Reconstr Surg VL - 18 UR - https://doi.org/10.3109/02844318409052844 DO - 10.3109/02844318409052844 ID - Rintala1984 ER - TY - JOUR AU - Benko, S. AU - Fantes, J. A. AU - Amiel, J. AU - Kleinjan, D. J. AU - Thomas, S. AU - Ramsay, J. AU - Jamshidi, N. AU - Essafi, A. AU - Heaney, S. AU - Gordon, C. T. PY - 2009 DA - 2009// TI - Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence JO - Nat Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1038/ng.329 DO - 10.1038/ng.329 ID - Benko2009 ER - TY - JOUR AU - Jakobsen, L. P. AU - Ullmann, R. AU - Christensen, S. B. AU - Jensen, K. E. AU - Molsted, K. AU - Henriksen, K. F. AU - Hansen, C. AU - Knudsen, M. A. AU - Larsen, L. A. AU - Tommerup, N. PY - 2007 DA - 2007// TI - Pierre Robin sequence may be caused by dysregulation of SOX9 and KCNJ2 JO - J Med Genet VL - 44 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2006.046177 DO - 10.1136/jmg.2006.046177 ID - Jakobsen2007 ER - TY - JOUR AU - Evans, D. G. AU - Huson, S. M. AU - Donnai, D. AU - Neary, W. AU - Blair, V. AU - Newton, V. AU - Strachan, T. AU - Harris, R. PY - 1992 DA - 1992// TI - A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. II. Guidelines for genetic counselling JO - J Med Genet VL - 29 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.29.12.847 DO - 10.1136/jmg.29.12.847 ID - Evans1992 ER - TY - JOUR AU - Evans, D. G. AU - Huson, S. M. AU - Donnai, D. AU - Neary, W. AU - Blair, V. AU - Teare, D. AU - Newton, V. AU - Strachan, T. AU - Ramsden, R. AU - Harris, R. PY - 1992 DA - 1992// TI - A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. I. Prevalence, mutation rate, fitness, and confirmation of maternal transmission effect on severity JO - J Med Genet VL - 29 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.29.12.841 DO - 10.1136/jmg.29.12.841 ID - Evans1992 ER - TY - JOUR AU - Evans, D. G. PY - 2009 DA - 2009// TI - Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review JO - Orphanet J Rare Dis VL - 4 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-4-16 DO - 10.1186/1750-1172-4-16 ID - Evans2009 ER - TY - JOUR AU - Evans, D. G. AU - Howard, E. AU - Giblin, C. AU - Clancy, T. AU - Spencer, H. AU - Huson, S. M. AU - Lalloo, F. PY - 2010 DA - 2010// TI - Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service JO - Am J Med Genet A VL - 152A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33139 DO - 10.1002/ajmg.a.33139 ID - Evans2010 ER - TY - JOUR AU - Evans, D. G. AU - Moran, A. AU - King, A. AU - Saeed, S. AU - Gurusinghe, N. AU - Ramsden, R. PY - 2005 DA - 2005// TI - Incidence of vestibular schwannoma and neurofibromatosis 2 in the North West of England over a 10-year period: higher incidence than previously thought JO - Otol Neurotol VL - 26 UR - https://doi.org/10.1097/00129492-200501000-00016 DO - 10.1097/00129492-200501000-00016 ID - Evans2005 ER - TY - JOUR AU - Bruder, C. E. AU - Ichimura, K. AU - Blennow, E. AU - Ikeuchi, T. AU - Yamaguchi, T. AU - Yuasa, Y. AU - Collins, V. P. AU - Dumanski, J. P. PY - 1999 DA - 1999// TI - Severe phenotype of neurofibromatosis type 2 in a patient with a 7.4-MB constitutional deletion on chromosome 22: possible localization of a neurofibromatosis type 2 modifier gene? JO - Genes Chromosomes Cancer VL - 25 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-B DO - 3.0.CO;2-B ID - Bruder1999 ER - TY - JOUR AU - Evans, D. G. AU - Sainio, M. AU - Baser, M. E. PY - 2000 DA - 2000// TI - Neurofibromatosis type 2 JO - J Med Genet VL - 37 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.37.12.897 DO - 10.1136/jmg.37.12.897 ID - Evans2000 ER - TY - JOUR AU - Parry, D. M. AU - MacCollin, M. M. AU - Kaiser-Kupfer, M. I. AU - Pulaski, K. AU - Nicholson, H. S. AU - Bolesta, M. AU - Eldridge, R. AU - Gusella, J. F. PY - 1996 DA - 1996// TI - Germ-line mutations in the neurofibromatosis 2 gene: correlations with disease severity and retinal abnormalities JO - Am J Hum Genet VL - 59 ID - Parry1996 ER - TY - JOUR AU - Evans, D. G. AU - Trueman, L. AU - Wallace, A. AU - Collins, S. AU - Strachan, T. PY - 1998 DA - 1998// TI - Genotype/phenotype correlations in type 2 neurofibromatosis (NF2): evidence for more severe disease associated with truncating mutations JO - J Med Genet VL - 35 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.35.6.450 DO - 10.1136/jmg.35.6.450 ID - Evans1998 ER - TY - JOUR AU - Ruttledge, M. H. AU - Andermann, A. A. AU - Phelan, C. M. AU - Claudio, J. O. AU - Han, F. Y. AU - Chretien, N. AU - Rangaratnam, S. AU - MacCollin, M. AU - Short, P. AU - Parry, D. PY - 1996 DA - 1996// TI - Type of mutation in the neurofibromatosis type 2 gene (NF2) frequently determines severity of disease JO - Am J Hum Genet VL - 59 ID - Ruttledge1996 ER - TY - JOUR AU - Baser, M. E. AU - Friedman, J. M. AU - Wallace, A. J. AU - Ramsden, R. T. AU - Joe, H. AU - Evans, D. G. PY - 2002 DA - 2002// TI - Evaluation of clinical diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 JO - Neurology VL - 59 UR - https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000035638.74084.F4 DO - 10.1212/01.WNL.0000035638.74084.F4 ID - Baser2002 ER - TY - JOUR AU - Baser, M. E. AU - Kuramoto, L. AU - Joe, H. AU - Friedman, J. M. AU - Wallace, A. J. AU - Gillespie, J. E. AU - Ramsden, R. T. AU - Evans, D. G. PY - 2004 DA - 2004// TI - Genotype-phenotype correlations for nervous system tumors in neurofibromatosis 2: a population-based study JO - Am J Hum Genet VL - 75 UR - https://doi.org/10.1086/422700 DO - 10.1086/422700 ID - Baser2004 ER - TY - JOUR AU - Baser, M. E. AU - Friedman, J. M. AU - Evans, D. G. PY - 2006 DA - 2006// TI - Increasing the specificity of diagnostic criteria for schwannomatosis JO - Neurology VL - 66 UR - https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000201190.89751.41 DO - 10.1212/01.wnl.0000201190.89751.41 ID - Baser2006 ER - TY - JOUR AU - Bruder, C. E. AU - Hirvela, C. AU - Tapia-Paez, I. AU - Fransson, I. AU - Segraves, R. AU - Hamilton, G. AU - Zhang, X. X. AU - Evans, D. G. AU - Wallace, A. J. AU - Baser, M. E. PY - 2001 DA - 2001// TI - High resolution deletion analysis of constitutional DNA from neurofibromatosis type 2 (NF2) patients using microarray-CGH JO - Hum Mol Genet VL - 10 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/10.3.271 DO - 10.1093/hmg/10.3.271 ID - Bruder2001 ER - TY - JOUR AU - Barbi, G. AU - Rossier, E. AU - Vossbeck, S. AU - Hummler, H. AU - Lang, D. AU - Flock, F. AU - Terinde, R. AU - Wirth, J. AU - Vogel, W. AU - Kehrer-Sawatzki, H. PY - 2002 DA - 2002// TI - Constitutional de novo interstitial deletion of 8 Mb on chromosome 22q12.1-12.3 encompassing the neurofibromatosis type 2 (NF2) locus in a dysmorphic girl with severe malformations JO - J Med Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.39.2.e6 DO - 10.1136/jmg.39.2.e6 ID - Barbi2002 ER - TY - JOUR AU - Said, E. AU - Cuschieri, A. AU - Vermeesch, J. AU - Fryns, J. P. PY - 2011 DA - 2011// TI - Toriello-Carey syndrome with a 6 Mb interstitial deletion at 22q12 detected by array CGH JO - Am J Med Genet A VL - 155A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33961 DO - 10.1002/ajmg.a.33961 ID - Said2011 ER - TY - STD TI - DECIPHER. accessed March 1; 2011, [http://decipher.sanger.ac.uk/] UR - http://decipher.sanger.ac.uk/ ID - ref30 ER - TY - JOUR AU - Selvanathan, S. K. AU - Shenton, A. AU - Ferner, R. AU - Wallace, A. J. AU - Huson, S. M. AU - Ramsden, R. T. AU - Evans, D. G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Further genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis 2 JO - Clin Genet VL - 77 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01315.x DO - 10.1111/j.1399-0004.2009.01315.x ID - Selvanathan2010 ER - TY - JOUR AU - Watson, C. J. AU - Gaunt, L. AU - Evans, G. AU - Patel, K. AU - Harris, R. AU - Strachan, T. PY - 1993 DA - 1993// TI - A disease-associated germline deletion maps the type 2 neurofibromatosis (NF2) gene between the Ewing sarcoma region and the leukaemia inhibitory factor locus JO - Hum Mol Genet VL - 2 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/2.6.701 DO - 10.1093/hmg/2.6.701 ID - Watson1993 ER - TY - JOUR AU - Zucman-Rossi, J. AU - Legoix, P. AU - Der Sarkissian, H. AU - Cheret, G. AU - Sor, F. AU - Bernardi, A. AU - Cazes, L. AU - Giraud, S. AU - Ollagnon, E. AU - Lenoir, G. PY - 1998 DA - 1998// TI - NF2 gene in neurofibromatosis type 2 patients JO - Hum Mol Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/7.13.2095 DO - 10.1093/hmg/7.13.2095 ID - Zucman-Rossi1998 ER - TY - JOUR AU - Lopez-Correa, C. AU - Zucman-Rossi, J. AU - Brems, H. AU - Thomas, G. AU - Legius, E. PY - 2000 DA - 2000// TI - NF2 gene deletion in a family with a mild phenotype JO - J Med Genet VL - 37 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.37.1.75 DO - 10.1136/jmg.37.1.75 ID - Lopez-Correa2000 ER - TY - JOUR AU - Sanson, M. AU - Marineau, C. AU - Desmaze, C. AU - Lutchman, M. AU - Ruttledge, M. AU - Baron, C. AU - Narod, S. AU - Delattre, O. AU - Lenoir, G. AU - Thomas, G. PY - 1993 DA - 1993// TI - Germline deletion in a neurofibromatosis type 2 kindred inactivates the NF2 gene and a candidate meningioma locus JO - Hum Mol Genet VL - 2 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/2.8.1215 DO - 10.1093/hmg/2.8.1215 ID - Sanson1993 ER - TY - JOUR AU - Buijs, A. AU - van Rompaey, L. AU - Molijn, A. C. AU - Davis, J. N. AU - Vertegaal, A. C. AU - Potter, M. D. AU - Adams, C. AU - van Baal, S. AU - Zwarthoff, E. C. AU - Roussel, M. F. PY - 2000 DA - 2000// TI - The MN1-TEL fusion protein, encoded by the translocation (12;22)(p13;q11) in myeloid leukemia, is a transcription factor with transforming activity JO - Mol Cell Biol VL - 20 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.20.24.9281-9293.2000 DO - 10.1128/MCB.20.24.9281-9293.2000 ID - Buijs2000 ER - TY - JOUR AU - Lekanne Deprez, R. H. AU - Riegman, P. H. AU - Groen, N. A. AU - Warringa, U. L. AU - van Biezen, N. A. AU - Molijn, A. C. AU - Bootsma, D. AU - de Jong, P. J. AU - Menon, A. G. AU - Kley, N. A. PY - 1995 DA - 1995// TI - Cloning and characterization of MN1, a gene from chromosome 22q11, which is disrupted by a balanced translocation in a meningioma JO - Oncogene VL - 10 ID - Lekanne Deprez1995 ER - TY - JOUR AU - Meester-Smoor, M. A. AU - Vermeij, M. AU - van Helmond, M. J. AU - Molijn, A. C. AU - van Wely, K. H. AU - Hekman, A. C. AU - Vermey-Keers, C. AU - Riegman, P. H. AU - Zwarthoff, E. C. PY - 2005 DA - 2005// TI - Targeted disruption of the Mn1 oncogene results in severe defects in development of membranous bones of the cranial skeleton JO - Mol Cell Biol VL - 25 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.25.10.4229-4236.2005 DO - 10.1128/MCB.25.10.4229-4236.2005 ID - Meester-Smoor2005 ER - TY - JOUR AU - Liu, W. AU - Lan, Y. AU - Pauws, E. AU - Meester-Smoor, M. A. AU - Stanier, P. AU - Zwarthoff, E. C. AU - Jiang, R. PY - 2008 DA - 2008// TI - The Mn1 transcription factor acts upstream of Tbx22 and preferentially regulates posterior palate growth in mice JO - Development VL - 135 UR - https://doi.org/10.1242/dev.025304 DO - 10.1242/dev.025304 ID - Liu2008 ER - TY - JOUR AU - Zhang, X. AU - Dowd, D. R. AU - Moore, M. C. AU - Kranenburg, T. A. AU - Meester-Smoor, M. A. AU - Zwarthoff, E. C. AU - MacDonald, P. N. PY - 2009 DA - 2009// TI - Meningioma 1 is required for appropriate osteoblast proliferation, motility, differentiation, and function JO - J Biol Chem VL - 284 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M109.001354 DO - 10.1074/jbc.M109.001354 ID - Zhang2009 ER - TY - JOUR AU - Pauws, E. AU - Hoshino, A. AU - Bentley, L. AU - Prajapati, S. AU - Keller, C. AU - Hammond, P. AU - Martinez-Barbera, J. P. AU - Moore, G. E. AU - Stanier, P. PY - 2009 DA - 2009// TI - Tbx22null mice have a submucous cleft palate due to reduced palatal bone formation and also display ankyloglossia and choanal atresia phenotypes JO - Hum Mol Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddp368 DO - 10.1093/hmg/ddp368 ID - Pauws2009 ER - TY - JOUR AU - Marcano, A. C. AU - Doudney, K. AU - Braybrook, C. AU - Squires, R. AU - Patton, M. A. AU - Lees, M. M. AU - Richieri-Costa, A. AU - Lidral, A. C. AU - Murray, J. C. AU - Moore, G. E. PY - 2004 DA - 2004// TI - TBX22 mutations are a frequent cause of cleft palate JO - J Med Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2003.010868 DO - 10.1136/jmg.2003.010868 ID - Marcano2004 ER - TY - JOUR AU - Braybrook, C. AU - Doudney, K. AU - Marcano, A. C. AU - Arnason, A. AU - Bjornsson, A. AU - Patton, M. A. AU - Goodfellow, P. J. AU - Moore, G. E. AU - Stanier, P. PY - 2001 DA - 2001// TI - The T-box transcription factor gene TBX22 is mutated in X-linked cleft palate and ankyloglossia JO - Nat Genet VL - 29 UR - https://doi.org/10.1038/ng730 DO - 10.1038/ng730 ID - Braybrook2001 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2350/13/19/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2350/13/19/prepub ID - ref44 ER -