TY - CHAP PY - 2000 DA - 2000// BT - Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders PB - American Psychiatric Association CY - Washington ID - ref1 ER - TY - CHAP PY - 1992 DA - 1992// BT - The ICD-10 classification of mental and behavioral disorders ID - ref2 ER - TY - JOUR AU - Bartley, J. A. AU - Hall, B. D. PY - 1978 DA - 1978// TI - Mental retardation and multiple congenital anomalies of unknown etiology: frequency of occurrence in similar affected sibs of the proband JO - Birth Defects Orig Artic Ser VL - 14 ID - Bartley1978 ER - TY - STD TI - OMIM database. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/] UR - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ ID - ref4 ER - TY - JOUR AU - Molinari, F. AU - Rio, M. AU - Meskenaite, V. AU - Encha-Razavi, F. AU - Auge, J. AU - Bacq, D. AU - Briault, S. AU - Vekemans, M. AU - Munnich, A. AU - Attie-Bitach, T. AU - Sonderegger, P. AU - Colleaux, L. PY - 2002 DA - 2002// TI - Truncating neurotrypsin mutation in autosomal recessive nonsyndromic mental retardation JO - Science VL - 298 UR - https://doi.org/10.1126/science.1076521 DO - 10.1126/science.1076521 ID - Molinari2002 ER - TY - JOUR AU - Higgins, J. J. AU - Pucilowska, J. AU - Lombardi, R. Q. AU - Rooney, J. P. PY - 2004 DA - 2004// TI - A mutation in a novel ATP-dependent Lon protease gene in a kindred with mild mental retardation JO - Neurology VL - 63 UR - https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000146196.01316.A2 DO - 10.1212/01.WNL.0000146196.01316.A2 ID - Higgins2004 ER - TY - JOUR AU - Basel-Vanagaite, L. AU - Attia, R. AU - Yahav, M. AU - Ferland, R. J. AU - Anteki, L. AU - Walsh, C. A. AU - Olender, T. AU - Straussberg, R. AU - Magal, N. AU - Taub, E. AU - Drasinover, V. AU - Alkelai, A. AU - Bercovich, D. AU - Rechavi, G. AU - Simon, A. J. AU - Shohat, M. PY - 2006 DA - 2006// TI - The CC2D1A, a member of a new gene family with C2 domains, is involved in autosomal recessive non-syndromic mental retardation JO - J Med Genet VL - 43 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2005.035709 DO - 10.1136/jmg.2005.035709 ID - Basel-Vanagaite2006 ER - TY - JOUR AU - Motazacker, M. M. AU - Rost, B. R. AU - Hucho, T. AU - Garshasbi, M. AU - Kahrizi, K. AU - Ullmann, B. AU - Abedini, S. S. AU - Nieh, S. E. AU - Amini, S. H. AU - Goswami, C. AU - Tzschach, A. AU - Jensen, L. R. AU - Schmitz, D. AU - Ropers, H. H. AU - Najmabadi, H. AU - Kuss, A. W. PY - 2007 DA - 2007// TI - A defect in the ionotropic glutamate receptor 6 gene (GRIK2) is associated with autosomal recessive mental retardation JO - Am J Hum Genet VL - 81 UR - https://doi.org/10.1086/521275 DO - 10.1086/521275 ID - Motazacker2007 ER - TY - JOUR AU - Garshasbi, M. AU - Hadavi, V. AU - Habibi, H. AU - Kahrizi, K. AU - Kariminejad, R. AU - Behjati, F. AU - Tzschach, A. AU - Najmabdi, H. AU - Ropers, H. H. AU - Kuss, A. W. PY - 2008 DA - 2008// TI - A defect in the TUSC3 gene is associated with autosomal recessive mental retardation JO - Am J Hum Genet VL - 82 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.03.018 DO - 10.1016/j.ajhg.2008.03.018 ID - Garshasbi2008 ER - TY - JOUR AU - Molinari, F. AU - Foulquier, F. AU - Tarpey, P. S. AU - Morelle, W. AU - Boissel, S. AU - Teague, J. AU - Edkins, S. AU - Futreal, P. A. AU - Stratton, M. R. AU - Turner, G. AU - Matthijs, G. AU - Gecz, J. AU - Munnich, A. AU - Colleaux, L. PY - 2008 DA - 2008// TI - Oligosaccharyltransferase-subunit mutations in nonsyndromic mental retardation JO - Am J Hum Genet VL - 82 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.03.021 DO - 10.1016/j.ajhg.2008.03.021 ID - Molinari2008 ER - TY - JOUR AU - Mir, A. AU - Kaufman, L. AU - Noor, A. AU - Motazacker, M. M. AU - Jamil, T. AU - Azam, M. AU - Kahrizi, K. AU - Rafiq, M. A. AU - Weksberg, R. AU - Nasr, T. AU - Naeem, F. AU - Tzschach, A. AU - Kuss, A. W. AU - Ishak, G. E. AU - Doherty, D. AU - Ropers, H. H. AU - Barkovich, A. J. AU - Najmabadi, H. AU - Ayub, M. AU - Vincent, J. B. PY - 2009 DA - 2009// TI - Identification of mutations in TRAPPC9, which encodes the NIK- and IKK-beta-binding protein, in nonsyndromic autosomal-recessive mental retardation JO - Am J Hum Genet VL - 85 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.11.009 DO - 10.1016/j.ajhg.2009.11.009 ID - Mir2009 ER - TY - JOUR AU - Mochida, G. H. AU - Mahajnah, M. AU - Hill, A. D. AU - Basel-Vanagaite, L. AU - Gleason, D. AU - Hill, R. S. AU - Bodell, A. AU - Crosier, M. AU - Straussberg, R. AU - Walsh, C. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - A truncating mutation of TRAPPC9 is associated with autosomal-recessive intellectual disability and postnatal microcephaly JO - Am J Hum Genet VL - 85 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.10.027 DO - 10.1016/j.ajhg.2009.10.027 ID - Mochida2009 ER - TY - JOUR AU - Philippe, O. AU - Rio, M. AU - Carioux, A. AU - Plaza, J. M. AU - Guigue, P. AU - Molinari, F. AU - Boddaert, N. AU - Bole-Feysot, C. AU - Nitschke, P. AU - Smahi, A. AU - Munnich, A. AU - Colleaux, L. PY - 2009 DA - 2009// TI - Combination of linkage mapping and microarray-expression analysis identifies NF-kappa-B signaling defect as a cause of autosomal-recessive mental retardation JO - Am J Hum Genet VL - 85 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.11.007 DO - 10.1016/j.ajhg.2009.11.007 ID - Philippe2009 ER - TY - JOUR AU - Nusbaum, C. AU - Mikkelsen, T. S. AU - Zody, M. C. AU - Asakawa, S. AU - Taudien, S. AU - Garber, M. AU - Kodira, C. D. AU - Schueler, M. G. AU - Shimizu, A. AU - Whittaker, C. A. AU - Chang, J. L. AU - Cuomo, C. A. AU - Dewar, K. AU - FitzGerald, M. G. AU - Yang, X. AU - Allen, N. R. AU - Anderson, S. AU - Asakawa, T. AU - Blechschmidt, K. AU - Bloom, T. AU - Borowsky, M. L. AU - Butler, J. AU - Cook, A. AU - Corum, B. AU - DeArellano, K. AU - DeCaprio, D. AU - Dooley, K. T. AU - Dorris, L. AU - Engels, R. AU - Glöckner, G. AU - Hafez, N. AU - Hagopian, D. S. AU - Hall, J. L. AU - Ishikawa, S. K. AU - Jaffe, D. B. AU - Kamat, A. AU - Kudoh, J. AU - Lehmann, R. AU - Lokitsang, T. AU - Macdonald, P. AU - Major, J. E. AU - Matthews, C. D. AU - Mauceli, E. AU - Menzel, U. AU - Mihalev, A. H. AU - Minoshima, S. AU - Murayama, Y. AU - Naylor, J. W. AU - Nicol, R. AU - Nguyen, C. AU - O'Leary, S. B. AU - O'Neill, K. AU - Parker, S. C. AU - Polley, A. AU - Raymond, C. K. AU - Reichwald, K. AU - Rodriguez, J. AU - Sasaki, T. AU - Schilhabel, M. AU - Siddiqui, R. AU - Smith, C. L. AU - Sneddon, T. P. AU - Talamas, J. A. AU - Tenzin, P. AU - Topham, K. AU - Venkataraman, V. AU - Wen, G. AU - Yamazaki, S. AU - Young, S. K. AU - Zeng, Q. AU - Zimmer, A. R. AU - Rosenthal, A. AU - Birren, B. W. AU - Platzer, M. AU - Shimizu, N. AU - Lander, E. S. PY - 2006 DA - 2006// TI - DNA sequence and analysis of human chromosome 8 JO - Nature VL - 439 UR - https://doi.org/10.1038/nature04406 DO - 10.1038/nature04406 ID - Nusbaum2006 ER - TY - JOUR AU - Tabarés-Seisdedos, R. AU - Rubenstein, J. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - Chromosome 8p as a potential hub for developmental neuropsychiatric disorders: implications for schizophrenia, autism and cancer JO - Mol Psychiatry VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/mp.2009.2 DO - 10.1038/mp.2009.2 ID - Tabarés-Seisdedos2009 ER - TY - JOUR AU - Glancy, M. AU - Barnicoat, A. AU - Vijeratnam, R. AU - de Souza, S. AU - Gilmore, J. AU - Huang, S. AU - Maloney, V. K. AU - Thomas, N. S. AU - Bunyan, D. J. AU - Jackson, A. AU - Barber, J. C. PY - 2009 DA - 2009// TI - Transmitted duplication of 8p23.1-8p23.2 associated with speech delay, autism and learning difficulties JO - Eur J Hum Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.133 DO - 10.1038/ejhg.2008.133 ID - Glancy2009 ER - TY - JOUR AU - Li, C. AU - Wong, W. H. PY - 2001 DA - 2001// TI - Model-based analysis of oligonucleotide arrays: Expression index computation and outlier detection JO - Proc Natl Acad Sci VL - 98 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.98.1.31 DO - 10.1073/pnas.98.1.31 ID - Li2001 ER - TY - JOUR AU - Seelow, D. AU - Schuelke, M. AU - Hildebrandt, F. AU - Nürnberg, P. PY - 2009 DA - 2009// TI - HomozygosityMapper--an interactive approach to homozygosity mapping JO - Nucleic Acids Res VL - 37 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkp369 DO - 10.1093/nar/gkp369 ID - Seelow2009 ER - TY - STD TI - Primer3 software (version 0.4.0). [http://frodo.wi.mit.edu/primer3/] UR - http://frodo.wi.mit.edu/primer3/ ID - ref19 ER - TY - STD TI - UCSC Genome Browser. [http://genome.ucsc.edu/] UR - http://genome.ucsc.edu/ ID - ref20 ER - TY - STD TI - Database of genomic Variations. [http://projects.tcag.ca/variation/] UR - http://projects.tcag.ca/variation/ ID - ref21 ER - TY - JOUR AU - Basel-Vanagaite, L. AU - Taub, E. AU - Halpern, G. J. AU - Drasinover, V. AU - Magal, N. AU - Davidov, B. AU - Zlotogora, J. AU - Shohat, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - Genetic screening for autosomal recessive nonsyndromic mental retardation in an isolated population in Israel JO - Eur J Hum Genet VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201750 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201750 ID - Basel-Vanagaite2007 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2350/12/56/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2350/12/56/prepub ID - ref23 ER -